- Μερικά στοιχεία για την κυστική ίνωση
- Συμπτώματα της νόσου σε ενήλικες
- Διάγνωση της νόσου στην ενήλικη ζωή
- Σύγχρονη διαχείριση της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες
- Πρόγνωση ζωής για ασθενείς με κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή συστηματική κληρονομική διαταραχή. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, οι οποίοι εκκρίνουν ένα υπερβολικά παχύρρευστο μυστικό και παραβίαση του κυτταρικού μεταβολισμού του άλατος.
Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου που εμφανίζονται με διαφορετική συχνότητα:
- βρογχοπνευμονική μορφή – έως 20%;
- ειλεός μηκωνίου – περίπου 10%;
- κυστική ίνωση του εντέρου – έως 5%;
- μικτή μορφή – περίπου 75%.
Μερικά στοιχεία για την κυστική ίνωση
- “Κυστική ίνωση” είναι ένα όνομα που δόθηκε στη νόσο στη Βόρεια Αμερική και σε ορισμένους άλλους αγγλόφωνους. Στην Ευρώπη, τη Ρωσία και πολλές άλλες, η ονομασία «κυστική ίνωση» είναι αποδεκτή.
- Ο όρος εισήχθη το 1944 από τον S. Farber. Προέρχεται από δύο λατινικά ουσιαστικά: mucus – “mucus”, viscus – “holly glue”.
- Τα συμπτώματα της νόσου περιγράφηκαν για πρώτη φορά από μια ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον G. Fanconi το 1936
- Η διάγνωση της παθολογίας αναπτύχθηκε μόλις στο δεύτερο μισό του περασμένου αιώνα.
- Πίσω στο 1974, διαπιστώθηκε ότι το ποσοστό γεννήσεων ασθενών με κυστική ίνωση στον κόσμο είναι περίπου 0,5%.
- Σχεδόν το 5% των Ευρωπαίων είναι ετερόζυγοι φορείς της μετάλλαξης του γονιδίου του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης.
- Εάν και η μητέρα και ο πατέρας φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, τα παιδιά τους διατρέχουν κίνδυνο 25% της νόσου.
- Έως και 6% των θανάτων στην πρώιμη παιδική ηλικία είναι δικό της λάθος.
- Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται συνήθως σε νεαρή ηλικία και διαγιγνώσκεται τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού.
- Μέχρι πρόσφατα, το 70% των περιπτώσεων κληρονομικής παθολογίας ανιχνεύονταν πριν από την ηλικία των 2 ετών.
- Σήμερα, χάρη στον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών, η έγκαιρη διάγνωση καθιστά δυνατή την ανίχνευση σχεδόν σε όλα τα άρρωστα νεογνά.
- Στη Ρωσία, 1.500 πολίτες διαγιγνώσκονται επίσημα με κυστική ίνωση. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, ο πραγματικός αριθμός των ασθενών με αυτή την παθολογία είναι πάνω από 15.000.
Συμπτώματα ενηλίκων
Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία ή τα συμπτώματα είναι ήπια. Με την ηλικία εμφανίζονται πεπτικές και αναπνευστικές διαταραχές. Αλλά μερικές φορές η κυστική ίνωση στους ενήλικες εντοπίζεται αρχικά μόνο μέσω εργαστηριακών εξετάσεων και ακτινογραφιών, οι οποίες γίνονται αισθητές αλλαγές στον πνευμονικό ιστό, μετατόπιση των θωρακικών σπονδύλων, ισοπέδωση του διαφράγματος.
Η κυστική ίνωση στους ενήλικες εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους, ανάλογα με τη μορφή. Κοινά συμπτώματα:
- δέρμα με αλμυρή γεύση;
- διάρροια;
- λιπώδη κόπρανα;
- πολύποδες στις ρινικές οδούς,
- πάχυνση των πρώτων φαλαγγών στα δάχτυλα (θυμίζει τύμπανα);
- πρόπτωση του ορθού, κ.λπ.
Με κυρίαρχη βλάβη των βρόγχων και των πνευμόνων, είναι χαρακτηριστικά τα ακόλουθα:
- επιθέσεις βασανιστικού ξηρού βήχα,
- Συχνή βρογχίτιδα και πνευμονία, συχνά λόγω της παρουσίας Pseudomonas aeruginosa στους πνεύμονες (που εντοπίζεται στους περισσότερους ασθενείς, μέσω εργαστηριακών εξετάσεων).
Με κυρίαρχη βλάβη των πεπτικών οργάνων, επικρατούν τα ακόλουθα:
- παθολογικά συμπτώματα του παγκρέατος (έως και το 80% των ασθενών έχουν);
- έντερο, χοληφόρος οδός, ήπαρ κ.λπ.,
- απώλεια βάρους,
- υποβιταμίνωση.
Στη μικτή μορφή, ο συνδυασμός των συμπτωμάτων ποικίλλει ευρέως.
Διάγνωση ενηλίκων
Στην πρώτη υποψία μιας γενετικής διαταραχής, οι ενήλικες πρέπει να υποβληθούν σε ειδική διάγνωση:
- ανάλυση ξηρής κηλίδας αίματος για πρωτεΐνη θρυψίνης,
- δοκιμή ιδρώτα για χλώριο και νάτριο,
- συμπρόγραμμα για ουδέτερη περιεκτικότητα σε λιπαρά,
- μοριακό γενετικό τεστ,
- Ακτινολογικές εξετάσεις κ.λπ.
Σύγχρονη διαχείριση της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες
- πρόσληψη ενζύμων;
- χρήση αντιβακτηριακών φαρμάκων,
- γλυκοκορτικοστεροειδή,
- ηπατοπροστατευτικά;
- βρογχοδιασταλτικά;
- βιταμίνες, κ.λπ.
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να ακολουθούν ειδική δίαιτα που περιλαμβάνει:
- αύξηση της περιεκτικότητας σε θερμίδες της δίαιτας,
- περιορισμός λίπους;
- επαρκές υγρό και αλάτι;
- Κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνες
Βελτιώσεις στην κατάσταση δίνουν φυσιοθεραπεία:
- βοσκότοποι και αυτογενής αποστράγγιση;
- φτερούγισμα;
- μάσκα PEP.
Με την ανάπτυξη επιπλοκών, χρησιμοποιείται συμπυκνωτής οξυγόνου.
Για την παράταση της ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση, μερικές φορές καταφεύγουν μεταμοσχεύσεις οργάνων.
Πρόγνωση ζωής για ασθενείς με κυστική ίνωση
Χάρη στη σύγχρονη θεραπεία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση όχι μόνο ζουν σήμερα μέχρι την ενηλικίωση, αλλά δημιουργούν και τις δικές τους οικογένειες, γεννούν υγιή παιδιά.
Για αυτό είναι σημαντικό:
- διαγνώστε την κυστική ίνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα.
- ακολουθήστε όλες τις ιατρικές συστάσεις,
- παρακολουθήστε την κατάσταση με τακτικούς ελέγχους.
Διαβάστε επίσης:
Αφροδισιακά βότανα για ενίσχυση της αγάπης και του πάθους
Η φύση και η υγεία μας, οι επιστήμονες έχουν αποδείξει τη σχέση
Συντακτική έγκριση, 10 υπέροχα Primers για όλους τους τύπους δέρματος
Χρήσιμη ευχαρίστηση, πώς το φιλί επηρεάζει την υγεία
Πρώτες βοήθειες για ηλιακά εγκαύματα και συμβουλές αισθητικού για το πώς να το αποφύγετε
Φαγητό του μέλλοντος, αυτό που μας υπόσχονται οι μελλοντολόγοι
Τροφεσ για ρευματοειδη αρθριτιδα
Τι ειναι η κακωση γονατου
Βασικοί κανόνες φυσικής κατάστασης για έφηβες
5 φρέσκα στοιχεία για την επιτυχημένη ανάπτυξη του παιδιού
Αναιμία, τα κύρια συμπτώματα της νόσου και τι είναι σημαντικό να γνωρίζουμε για τη νόσο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Βασικές αρχές εκπαίδευσης σε ανώμαλες ράβδους, ένα σύνολο ασκήσεων για αρχάριους
Περιποίηση σώματος στο σπίτι
Θελω να χασω 8 κιλα
Ασκησεισ για να μην πονανε τα γονατα
Νεανικη ρευματοειδήσ αρθρίτιδα διαγνωση
Επιγονατιδα για χονδροπαθεια
Επώνυμοι παράγοντες κινδύνου για «μακροχρόνιο covid»
Λεπτή φιγούρα για το νέο έτος, πώς να οργανώσετε την απώλεια βάρους
Γνώμη ειδικού, 5 διαφορές μεταξύ ακριβού και φθηνού foundation