Υπεραμμωναιμία, τι είναι, τι απειλεί

Αιτίες υπεραμμωνιαιμίας

Κανονικά, η αμμωνία που σχηματίζεται στη διαδικασία της ζωτικής δραστηριότητας μετατρέπεται σε ουρία υπό τη δράση ειδικών ενζύμων ορνιθίνης. Εάν αυτή η διαδικασία διαταραχθεί, η ποσότητα της αμμωνίας στο αίμα αυξάνεται και η τοξική ουσία μπορεί να βλάψει ιστούς και όργανα, συμπεριλαμβανομένων των οργάνων του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου.

Μπορεί να υπάρχουν πολλοί λόγοι για αυτή τη μεταβολική διαταραχή.

• Γενετικές μεταλλάξεις

Η ομάδα κύκλου ορνιθίνης περιλαμβάνει 5 ένζυμα υπεύθυνα για τη μετατροπή της αμμωνίας σε ουρία. Η σύνθεση αυτών των ενζύμων κωδικοποιείται από διάφορα γονίδια. Εάν έχουν ελαττώματα, η σύνθεση των ενζύμων διαταράσσεται, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε υπεραμμωναιμία. Αυτή η μορφή της νόσου συχνά εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού και τα αρσενικά βρέφη είναι πιο ευαίσθητα στην παθολογία.

• Συγγενής παθολογία του ουροποιητικού συστήματος

Με ορισμένα συγγενή ελαττώματα στη δομή των οργάνων του ουροποιητικού συστήματος (ουροδόχος κύστη ή ουρητήρες), μπορεί να αναπτυχθεί υπεραμμωναιμία ως αποτέλεσμα ορισμένων τύπων λοίμωξης, συγκεκριμένα, βακτηρίδια που παράγουν ουρεάση, τα οποία περιλαμβάνουν Proteus, Morragella, Klebsiella. Με μια κακή εκροή ούρων, η ζωτική δραστηριότητα αυτών των βακτηρίων μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο σχηματισμό αμμωνίας, η οποία απορροφάται στο αίμα.

• Ηπατικές ασθένειες καταστροφής ηπατοκυττάρων

Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν αλκοολική και μη αλκοολική κίρρωση του ήπατος, ιογενή ηπατίτιδα. Ο θάνατος των ηπατικών κυττάρων προκαλεί παραβίαση του κύκλου της ορνιθίνης, που οδηγεί σε υπερβολική αύξηση της συγκέντρωσης αμμωνίας στο αίμα.

• Επιταχυνόμενος καταβολισμός πρωτεϊνών

Αυτό μπορεί να συμβεί, για παράδειγμα, σε πυώδεις-νεκρωτικές διεργασίες, στα στάδια της αποσύνθεσης του όγκου σε ογκολογικές ασθένειες και σε τραυματισμούς που σχετίζονται με σύνθλιψη ιστών.

• Ιογενείς λοιμώξεις του αναπνευστικού και άλλες ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος

Ορισμένοι ιοί οξέων αναπνευστικών ασθενειών και γρίπης μπορούν να επιβραδύνουν τη δράση ενός από τα ένζυμα ορνιθίνης, της καρβομυλοφωσφορικής συνθετάσης Ι. Είναι επίσης γνωστό ότι το επίπεδο της αμμωνίας μπορεί να αυξηθεί σημαντικά στη χρόνια βρογχίτιδα, καθώς και στη χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ). Αυτό αναφέρεται στην εργασία τους από επιστήμονες από το North-Western State Medical University. I. I. Mechnikov. Το άρθρο δημοσιεύτηκε το 2020.

• Χρήση ορισμένων φαρμάκων

Το επίπεδο της αμμωνίας μπορεί να αυξηθεί λόγω της χρήσης σαλικυλικών, θειαζιδικών διουρητικών, γλυκοκορτικοστεροειδών, καθώς και φαρμάκων με βάση το βαλπροϊκό οξύ που συνταγογραφούνται για τη θεραπεία της επιληψίας.

Ένα άρθρο επιστημόνων του Κεμέροβο που δημοσιεύτηκε το 2021 αναφέρει ότι είναι δυνατή η αύξηση των επιπέδων αμμωνίας λόγω της νυχτερινής εργασίας και της υπερβολικής εργασίας. Στο παράδειγμα των γιατρών που εργάζονταν από 68 έως 82 ώρες την εβδομάδα με 2-3 νυχτερινές βάρδιες, διαπιστώθηκε σημαντική αύξηση του επιπέδου της αμμωνίας στο αίμα τους. Επιπλέον, οι ερευνητές σημειώνουν το εξής γεγονός: όσο υψηλότερος είναι ο δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ), τόσο πιο έντονη είναι η υπεραμμωναιμία.

Είναι δυνατόν να αυξηθεί το επίπεδο της αμμωνίας στο αίμα υγιών ανθρώπων, για παράδειγμα, σε μια δίαιτα υψηλή σε πρωτεΐνη, μετά από σοβαρή σωματική άσκηση. Υπάρχουν εκδηλώσεις υπεραμμωνιαιμίας στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της τεκνοποίησης.

Τι συμβαίνει στο σώμα με την υπεραμμωναιμία;

Καθώς τα επίπεδα αυξάνονται, το μεγαλύτερο μέρος της αμμωνίας συλλέγεται στους ιστούς, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από υψηλή κατανάλωση αμινοξέων. Αυτά είναι το συκώτι, οι μύες και ο νευρικός ιστός, με τον τελευταίο να επηρεάζεται περισσότερο από τις τοξικές επιδράσεις της αμμωνίας.

Ακολουθεί λίγη βιοχημεία.

Η περίσσεια αμμωνίας μεταβάλλει τη διαδικασία με την οποία τα αμινοξέα μετατρέπονται σε κετοξέα, γεγονός που επιβραδύνει ένα από τα βασικά βήματα του μεταβολισμού, τον κύκλο του Krebs. Συνέπεια αυτού είναι η μείωση της σύνθεσης των μορίων ATP, καθώς και σχεδόν όλων των νευροδιαβιβαστών, συμπεριλαμβανομένης της νορεπινεφρίνης, της σεροτονίνης κ.λπ. Αυτό οδηγεί σε διαταραχή στη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων και επίσης προκαλεί αύξηση της σύνθεσης γλουταμίνης , το οποίο επηρεάζει τις οσμωτικές διεργασίες στα κύτταρα. Λόγω της αύξησης της ποσότητας γλουταμίνης, η υγρασία αρχίζει να παραμένει στα κύτταρα, με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται οίδημα σε ένα άτομο και η αντίδραση του αίματος αλλάζει στην αλκαλική πλευρά. Αυτό προκαλεί επιδείνωση της παροχής οξυγόνου στα κύτταρα, καθώς η αιμοσφαιρίνη αρχίζει να «κρατά» πιο σφιχτά το οξυγόνο, εμποδίζοντας τα άτομα να διεισδύσουν στα κύτταρα. Αναπτύσσεται υποξία – έλλειψη οξυγόνου.

Συμπτώματα υπεραμμωναιμίας

Οι βιοχημικές διεργασίες που περιγράφονται παραπάνω μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορες καταστάσεις που ποικίλλουν ευρέως, από την εικονική απουσία κλινικών εκδηλώσεων έως τα οξέα συμπτώματα που οδηγούν γρήγορα σε θάνατο.

Στα νεογέννητα που γεννιούνται με συγγενή ζυμοπάθεια, τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η άρνηση τροφής, το άγχος, ο έμετος, η υπνηλία, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν σπασμοί και καταστολή της συνείδησης μέχρι κώμα. Η πιθανότητα θανατηφόρου αποτελέσματος εκτιμάται ως υψηλή.

Σε μεταγενέστερη ηλικία σε παιδιά με συγγενείς γενετικές διαταραχές που οδηγούν σε υπεραμμωνιαιμία, μπορεί να υπάρξει διαταραχή του συντονισμού, καθυστερημένη ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, έλλειψη όρεξης και σε ορισμένες περιπτώσεις επιληπτικές κρίσεις.

Στην εφηβεία και την ενηλικίωση, η υπεραμμωνιαιμία μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με ασταθή συναισθηματική κατάσταση, κρίσεις επιθετικότητας, επιδείνωση των γνωστικών ικανοτήτων, που εκδηλώνεται με αδυναμία συγκέντρωσης και δυσκολίες στη μνήμη πληροφοριών.

Η επίκτητη υπεραμμωναιμία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους, ανάλογα με πολλούς παράγοντες, αλλά τις περισσότερες φορές καταγράφονται κινητικές και νευροψυχιατρικές διαταραχές.

Για παράδειγμα, ένα από τα τυπικά συμπτώματα είναι ο «τρεμός που κυματίζει» ή η αστερίξη. Αυτό το όνομα δεν σχετίζεται με τον χαρακτήρα της κωμωδίας για τον Αστερίξ και τον Οβελίξ, αλλά προέρχεται από την ελληνική λέξη sterigma – «υποστήριξη», ή «διόρθωση της θέσης» και το αρνητικό μόριο α-. Η αστερίξη εκφράζεται με μια σειρά από μη ρυθμικές, ανεξέλεγκτες κινήσεις των χεριών (ή των ποδιών) μετά από μια βραχυπρόθεσμη μυϊκή ένταση. Φαίνεται ότι ο ασθενής χαϊδεύει κάτι μπροστά του, εξ ου και ένα άλλο όνομα – τρόμος με πτερύγια ή “τρόμος με χαστούκια”.

Είναι επίσης πιθανές ψευδαισθήσεις διαφορετικής φύσης, η ανάπτυξη παραληρηματικών ιδεών.

Από το στόμα του ασθενούς μπορεί να εμφανιστεί μια χαρακτηριστική οσμή «συκώτι», το δέρμα γίνεται ικτερικό.

Θεραπεία

Η θεραπεία πραγματοποιείται σε νοσοκομειακό περιβάλλον. Οι συντηρητικές θεραπείες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα συστατικά.

• Θεραπευτική δίαιτα με περιορισμό πρόσληψης ζωικής πρωτεΐνης. Συνιστάται όχι περισσότερο από 0,5 g ζωικής πρωτεΐνης ανά 1 kg βάρους την ημέρα.
• Επειδή η αμμωνία παράγεται από βακτήρια που ζουν στο παχύ έντερο, τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται επίσης για να επηρεάσουν την εντερική μικροχλωρίδα.
• Για να μειωθεί η απορρόφηση της αμμωνίας στο έντερο, συνταγογραφείται λακτουλόζη, για την τόνωση της μετατροπής της αμμωνίας σε ουρία – L-ορνιθίνη-L-ασπαρτικό. Χρησιμοποιούνται επίσης παρασκευάσματα για τη δέσμευση αμμωνίας και εκδόχων, για παράδειγμα, αργινίνη, κιτρουλίνη κ.λπ.

Δεδομένου ότι η υπεραμμωναιμία μπορεί να είναι θανατηφόρα (από 33 έως 100% στην πρωτογενή συγγενή μορφή, έως και 60% στην επίκτητη μορφή), είναι πολύ σημαντικό να εντοπιστεί έγκαιρα αυτή η επικίνδυνη κατάσταση και να αντιμετωπιστεί η υποκείμενη νόσος.

Ένας από τους τρόπους πρόληψης συγγενών παθολογιών είναι η προγεννητική διάγνωση.