Τε. Ιούν 19th, 2024

Στην παιδική ηλικία, μερικές φορές οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές γίνονται αισθητές αρκετά νωρίς. Μία από τις μάλλον σοβαρές και σοβαρές ασθένειες στα παιδιά αυτού του είδους είναι η κυστίνωση. Κατατάσσεται ως κληρονομική αποθηκευτική νόσος, στην οποία υπάρχουν μεταβολικές διαταραχές του αμινοξέος – κυστίνη. Ως αποτέλεσμα μιας αποτυχίας στις μεταβολικές αλυσίδες, αυτή η ουσία συσσωρεύεται σε ιστούς και όργανα, σχηματίζοντας κρυστάλλους. Οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν τις πρώτες εκδηλώσεις στη βρεφική ηλικία και η σοβαρότητα των αλλαγών εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Τις περισσότερες φορές, τα νεφρά, καθώς και το συκώτι και το όργανο της όρασης, υποφέρουν από υπερβολική συσσώρευση κρυστάλλων.

Η ουσία της νόσου: παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων

Η ουσία της νόσου: διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων

Η κυστίνωση είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος που κωδικοποιεί τον ελαττωματικό μεταβολισμό του αμινοξέος κυστίνη. Αντί της ενεργού επεξεργασίας του σε άλλες ενώσεις, συσσωρεύεται στους ιστούς, γεγονός που διαταράσσει την πλήρη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων. Για πρώτη φορά, η παθολογία περιγράφηκε στις αρχές του 20ου αιώνα και ακόμη και τότε αποκαλύφθηκε η κληρονομική της φύση. Καθώς προχωρούσαν οι μελέτες, διευκρινίστηκε ο ρόλος του αμινοξέος, η υπερβολική συσσώρευση κρυστάλλων του οποίου επηρεάζει τα νεφρά, οδηγώντας σε διαταραχή της πλήρους λειτουργίας τους.

Η παθολογία καταγράφεται σπάνια, αλλά υπάρχουν αρκετές κλινικές παραλλαγές της πορείας, που ποικίλλουν σε βαρύτητα. Σε αντίθεση με πολλές άλλες παθολογίες παρόμοιας φύσης, η κυστίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί αρκετά ενεργά με τη βοήθεια συγκεκριμένων φαρμάκων, εάν εντοπιστεί παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων όσο το δυνατόν νωρίτερα. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να το κάνετε αυτό πριν οι κρύσταλλοι του αμινοξέος της κυστίνης που συσσωρεύονται σε περίσσεια βλάψουν μη αναστρέψιμα τους ιστούς των νεφρών και άλλων εσωτερικών οργάνων.

Γιατί τα παιδιά υποφέρουν από παθολογία;

Τα τελευταία χρόνια, τέτοιες παθολογίες έχουν μελετηθεί προσεκτικά, γεγονός που επιτρέπει στους επιστήμονες να εξάγουν ορισμένα συμπεράσματα σχετικά με τα αίτια της νόσου στα παιδιά. Έτσι, αποδείχθηκε ότι οι μεταβολικές διαταραχές προκαλούνται από μια μετάλλαξη στην περιοχή του 17ου χρωμοσώματος, εντοπίστηκαν περίπου εκατό παραλλαγές της γονιδιακής αλλαγής. Τα παιδιά που κληρονομούν ένα τέτοιο ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς τους κληρονομούν ανωμαλίες στις μεταβολικές αλυσίδες μιας ειδικής πρωτεΐνης που μεταφέρει το αμινοξύ κυστίνη από τα λυσοσώματα των κυττάρων στο κυτταρόπλασμά τους. Εάν υπάρχει λίγη ή καθόλου πρωτεΐνη φορέας, έχει ελαττώματα, η κυστίνη συσσωρεύεται στην περιοχή των λυσοσωμάτων, γεγονός που δίνει κλινικές εκδηλώσεις μεταβολικών διαταραχών και ανάπτυξη κυστίνωσης.

Η κυστίνη, η οποία συσσωρεύεται στα παιδιά μέσα στα κύτταρα, είναι ελάχιστα διαλυτή στο νερό, επομένως η σταθερή της συσσώρευση δεν διαλύεται ενεργά και αποβάλλεται από το σώμα, σχηματίζονται κρύσταλλοι που καταστρέφουν τους ιστούς.

Τα παιδιά, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης, μπορεί να έχουν εκδηλώσεις ποικίλης βαρύτητας, οι οποίες μπορεί να ξεκινήσουν ήδη από τη βρεφική ηλικία ή να εμφανιστούν σε έναν έφηβο ή ακόμα και σε έναν ενήλικα. Επομένως, πριν από την έναρξη της θεραπείας, είναι σημαντικό να προσδιοριστούν τα χαρακτηριστικά του γονιδίου, ο τύπος μετάλλαξης και η μορφή της νόσου, η πρόγνωση εξαρτάται από αυτό, πόσο θα υποφέρουν τα παιδιά από μεταβολικές διαταραχές και ποια θεραπεία ισχύει για αυτά .

Ποιος είναι ο κίνδυνος απόθεσης κυστίνης: βλάβη στα νεφρά και άλλους ιστούς

Ποιος είναι ο κίνδυνος απόθεσης κυστίνης: βλάβη στα νεφρά και άλλους ιστούς

Εάν η κυστίνη κρυσταλλωθεί ενεργά στην περιοχή των κυττάρων, αυτό οδηγεί σε δομική βλάβη σε πολλά όργανα. Οι νεφροί υποφέρουν συχνότερα λόγω της ενεργούς απέκκρισης μεταβολικών προϊόντων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με τα αμινοξέα. Ωστόσο, μαζί με αυτά επηρεάζονται και ο κερατοειδής των ματιών, οι λεμφαδένες και τα εντερικά τοιχώματα, το ήπαρ και το πάγκρεας. Η σοβαρή πορεία της κυστίνωσης οδηγεί στην εναπόθεση αμινοξέων στην περιοχή των σωληναρίων των νεφρών, γεγονός που οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές, ιδιαίτερα ανόργανες ουσίες (ασβέστιο, κάλιο, φωσφορικά άλατα). Εάν τα νεφρά είναι σημαντικά κατεστραμμένα, οι εκδηλώσεις μπορεί να είναι αρκετά έντονες – αυτό είναι πολυουρία και σοβαρή δίψα, αφυδάτωση του σώματος, ανάπτυξη ραχίτιδας λόγω απώλειας ασβεστίου με φώσφορο και επίσης παραβίαση της οξύτητας του αίματος. Σταδιακά, αλλαγές στον ιστό των νεφρών οδηγούν στο σχηματισμό χρόνιας ανεπάρκειας οργάνων και υδρονέφρωσης, που μπορεί να απαιτήσει μεταμόσχευση.

Μεταβολικές διαταραχές που σχετίζονται με την κυστίνη

Συγκεκριμένες εναποθέσεις κυστίνης στα εσωτερικά όργανα οδηγούν σε μια κατάσταση όπου ο μεταβολισμός υποφέρει σε μεγάλο βαθμό λόγω πολυάριθμων προβλημάτων: αυτό είναι η αφυδάτωση, η απώλεια ηλεκτρολυτών και η βλάβη των ιστών, που οδηγεί σε αναπηρικές αλλαγές. Εάν ο μεταβολισμός υποφέρει σημαντικά και το αμινοξύ συσσωρεύεται πολύ ενεργά, ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς και η βλάβη του κερατοειδούς αναπτύσσονται με την ανάπτυξη φλεγμονωδών αλλαγών, φωτοφοβίας και απότομη μείωση της όρασης. Η μακροχρόνια εναπόθεση κυστίνης στο πάγκρεας προκαλεί το σχηματισμό σακχαρώδους διαβήτη λόγω μη αναστρέψιμης βλάβης στη συσκευή των νησιδίων.

Η πιο κοινή μορφή κυστίνωσης: τι θα σημειώσουν οι γονείς

Η πιο κοινή μορφή κυστίνωσης: τι λένε οι γονείς

Τις περισσότερες φορές, εμφανίζεται η βρεφική μορφή παθολογίας, εμφανίζεται στο 95% όλων των περιπτώσεων. Γονείς και γιατροί παρατηρούν τις πρώτες αλλαγές ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής, μετά από 4-6 μήνες. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά υποφέρουν από εμετούς και πεπτικές διαταραχές, είναι ανήσυχα, δεν κοιμούνται καλά, εντοπίζονται άφθονη ούρηση και δίψα, τα μωρά ζητούν πολύ να πιουν. Οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, σχηματίζονται εκδηλώσεις ραχίτιδας, οι οποίες, ωστόσο, δεν εξαλείφονται με την επιδότηση της βιταμίνης D και του ασβεστίου. Κυρίως, οι γονείς μπορεί να ανησυχούν για τη μη υπερανάπτυξη των ραμμάτων και των φυσαλίδων στο κεφάλι, την καμπυλότητα των ποδιών και της σπονδυλικής στήλης.

Η δεύτερη ενοχλητική εκδήλωση θα είναι η συνεχής δακρύρροια, το στραβισμό των παιδιών και η προσπάθειά τους να κλείσουν τα μάτια τους από το φως, το διάχυτο πρήξιμο των βλεφάρων και του κερατοειδούς. Εάν οι γονείς πάνε στον γιατρό, ο οφθαλμίατρος σημειώνει την εναπόθεση κρυστάλλων κυστίνης στον κερατοειδή χιτώνα, γεγονός που καθιστά σαφή τη διάγνωση. Με αυτή τη μορφή, η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, οι διαβητικές αλλαγές και η τύφλωση αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια των δέκα ετών της ζωής του παιδιού, εάν δεν ξεκινήσει επαρκής και πλήρης θεραπεία. Είναι σημαντικό να εντοπιστεί με ακρίβεια το ελάττωμα του γονιδίου προκειμένου να καθοριστούν οι τακτικές θεραπείας.


Διαβάστε επίσης:
Ψυχολογία της πρωτοχρονιάτικης κατάθλιψης και μέθοδοι αγώνα
Διαστρεμμα αστραγαλου τριτου βαθμου
Επιδεσμοι γονατο
Είκοσι χρόνια μετά, πώς έχουν γεράσει οι σταρ των βραζιλιάνικων τηλεοπτικών σειρών
Myprotein τηλεφωνο ελλαδα
Βασιλοπουλοσ ρευματολογοσ email
Κεντρο αδυνατισματος ελβετια
Είναι κακό να κοιμάσαι με το στομάχι σου;
Υγιεινά σνακ, απλές και νόστιμες συνταγές
Για τον θάνατο των παιδιών φταίνε τα κλινοσκεπάσματα
Διατροφή για την πρόληψη και τη θεραπεία της παχυσαρκίας, 11 συμβουλές
Detox φαγητα
Πρησμενη φλεβα στο ποδι
Scandi sense diet προγραμμα
Διαιτα κ ψυχολογια
Χαπι για υγρο στο γονατο
Ασκήσεις με αλτήρες για γυναίκες για απώλεια βάρους, αποτελεσματική προπόνηση σώματος
Επιτέλους κατάλαβε. Μεγάλο κορίτσι
Ενισχυση αρθρωσεων
Οι στατίνες προτείνεται να λαμβάνονται ως προφύλαξη