Ανακαλύφθηκε νέα μορφή άνοιας

Κατά τη διάρκεια της μελέτης δειγμάτων εγκεφάλου από ασθενή που πέθανε από άγνωστη νευροεκφυλιστική νόσο, ανακαλύφθηκε μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου VCP, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που περιέχει βαλοσίνη, καθώς και εναποθέσεις πρωτεΐνης tau σε περιοχές νευρωνικού εκφυλισμού και κενά τρύπες – «κενά» σε αυτές.

Η νέα ασθένεια ονομάζεται Vacuolar Tauopathy (VT), που χαρακτηρίζεται από συσσωματώματα πρωτεΐνης tau και σχηματισμό κενοτοπίων. Μέσα στο κύτταρο, οι πρωτεΐνες συνθέτουν συσσωματώματα που πρέπει να διαχωριστούν διαφορετικά δεν θα λειτουργήσουν, λένε οι επιστήμονες. Η πρωτεΐνη που περιέχει βαλοσίνη ανιχνεύει τέτοιες συσσωματωμένες πρωτεΐνες και τις διαχωρίζει. Η μετάλλαξη του γονιδίου VCP βλάπτει την ικανότητα της πρωτεΐνης να καταστρέφει τέτοια συσσωματώματα.

Οι ερευνητές επισημαίνουν επίσης ότι η πρωτεΐνη tau που βρήκαν στη νέα ασθένεια μοιάζει πολύ με την πρωτεΐνη tau και τα συσσωματώματά της που σχηματίζονται στη νόσο του Αλτσχάιμερ. Ίσως, εάν είναι δυνατό να αυξηθεί η δραστηριότητα του VCP, τότε θα είναι δυνατό να επιτευχθεί η καταστροφή των συσσωματωμάτων πρωτεΐνης tau, επιβραδύνοντας έτσι τη διαδικασία του νευροεκφυλισμού.