Χαρακτηριστικά του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου στην εξωσωματική γονιμοποίηση

Τι επηρεάζει την επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης;

Φαίνεται ότι με την απότομη αύξηση του αριθμού των εξωσωματικών γονιμοποιήσεων, η αποτελεσματικότητα και η αποτελεσματικότητα της διαδικασίας θα πρέπει να αυξηθούν γρήγορα. Όμως, όπως αποδεικνύεται στην πράξη, αυτή τη στιγμή το ποσοστό των επιτυχημένων κυήσεων δεν αλλάζει σημαντικά, παραμένοντας κατά μέσο όρο στο εύρος από 27 έως 35%. Όπως προέκυψε από πολυάριθμες μελέτες, ο κύριος παράγοντας δεν είναι η προετοιμασία του ενδομητρίου, το πρωτόκολλο ή η ιδιαιτερότητα της τεχνικής μεταφοράς, αλλά η ποιότητα του εμβρύου.

Ο παράγοντας ποιότητας εξαρτάται από την υγεία και την κληρονομικότητα, αλλά η ηλικία των συντρόφων έχει τη μεγαλύτερη επιρροή. Πολλά ζευγάρια αποφασίζουν ή τους δίνεται η ευκαιρία να αποκτήσουν παιδί στη μέση ηλικία και υπάρχουν αυξανόμενα ερωτήματα σχετικά με τις τεχνικές αναγνώρισης ανωμαλιών και ασθενειών πριν από την εμφύτευση εμβρύου.

Μέχρι τώρα, ένας σημαντικός αριθμός κλινικών προτιμά τον οπτικό προσδιορισμό της μορφολογίας του εμβρύου πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση και τον έλεγχο με παραδοσιακή επεμβατική διαδικασία, τον προσδιορισμό του καρυότυπου του αγέννητου παιδιού από χοριακές λάχνες σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, όταν η εμφύτευση του εμβρύου έχει ήδη συμβεί. Σε τέτοιες περιπτώσεις, όταν εντοπίζονται αποκλίσεις, οι μελλοντικοί γονείς έχουν την επιλογή να διακόψουν την εγκυμοσύνη ή να τη διατηρήσουν. Αυτό είναι ένα οδυνηρό δίλημμα, ειδικά για όσους έχουν περάσει από εξωσωματική γονιμοποίηση. Ταυτόχρονα, οι δυνατότητες προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου βοηθούν όχι μόνο στη μείωση του αριθμού των εμβρύων με δυσπλασίες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές ασθένειες, αλλά και αυξάνουν το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ο έλεγχος πριν από την εμφύτευση βοηθά στην παρακολούθηση των ελαττωμάτων πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση, για την επιλογή δυνητικά υγιών εμβρύων.

Ωστόσο, η προεμφυτευτική γενετική εξέταση έχει επικριθεί ως πιθανώς μη ασφαλής για το έμβρυο και αρκετά δαπανηρή, γεγονός που αυξάνει το συνολικό κόστος της εξωσωματικής γονιμοποίησης και επηρεάζει την πιθανότητα συνταγογράφησης της χωρίς έγκυρη ένδειξη.

Τύποι δοκιμών: έλεγχος, διάγνωση και ασθένειες που μπορούν να εντοπιστούν

Η σύγχρονη αναπαραγωγική ιατρική έχει κατακτήσει δύο τύπους γενετικών εξετάσεων, οι οποίοι πραγματοποιούνται πριν από την εμφύτευση του εμβρύου. Αυτά είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος (PGS) και ο διαγνωστικός έλεγχος (PGD). Δεν υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ των μεθόδων, αλλά υπάρχει διαφορά στον σκοπό της εφαρμογής τους.

Με τη μέθοδο PGS, ανώμαλες περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο ανιχνεύονται αμέσως πριν από την επαναφύτευση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο προσυμπτωματικός έλεγχος πραγματοποιείται σε μεγάλους ηλικιακούς κινδύνους των μελλοντικών γονέων. Κατά μέσο όρο, οι στατιστικές δείχνουν ότι από το 40 έως το 60% των εμβρύων δεν πληρούν τα κριτήρια υγείας και με την αύξηση της ηλικίας στα 40 έτη, το ποσοστό αυτό φτάνει το 80%. Αυτό σημαίνει ότι η επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης μειώνεται κατά 6%.

Δεν υπάρχουν σαφείς κανόνες σχετικά με την ηλικία του PGS, αλλά γενικά συνιστάται τέτοιος έλεγχος από την ηλικία των 35 ετών. Αυτή η τεχνική βοηθά στον προσδιορισμό του συνολικού αριθμού των χρωμοσωμάτων και της παρουσίας εμφανών διαταραχών σε αυτά.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι πιο λεπτομερής. Προσδιορίζει την παρουσία ή την απουσία ορισμένων γονιδιακών αλλοιώσεων, «καταστροφές» χρωμοσωμάτων με επιβαρυμένο οικογενειακό ή κληρονομικό ιστορικό. Αυτό σας επιτρέπει να αποκλείσετε πολλές ασθένειες που σχετίζονται με βλάβη στα γονίδια. Για παράδειγμα, μόνο ένα γονίδιο επηρεάζει περισσότερες από 200 διαφορετικές ασθένειες και παθολογίες και χάρη στην PGD, η κυστική ίνωση, η βήτα-θαλασσαιμία, το σύνδρομο Marfan, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η αιμορροφιλία Α, η μυοτονική δυστροφία κ.λπ., μπορούν να αποκλειστούν, έως και κληρονομική τύπους ογκολογικών παθήσεων (ρετινοβλάστωμα, καρκίνος του μαστού κ.λπ.).

Με αυτόν τον τύπο διάγνωσης, είναι επίσης δυνατό να προσδιοριστεί το φύλο του αγέννητου παιδιού, το οποίο οφείλεται στην κληρονομικότητα ορισμένων γενετικών ασθενειών που μεταδίδονται μόνο μέσω των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Πρέπει να σημειωθεί ότι στη Ρωσία, η εμφύτευση ενός εμβρύου συγκεκριμένου φύλου και ο προσδιορισμός του φύλου του παιδιού πριν από τη μεταφορά επιτρέπεται μόνο εάν υπάρχει πιθανότητα εμφάνισης γενετικής ασθένειας ή χρωμοσωμικής διαταραχής. Σε ορισμένες ξένες χώρες, επιτρέπεται νόμιμα ο έλεγχος και η επιλογή εμβρύων ανά φύλο αποκλειστικά κατόπιν αιτήματος των γονέων, χωρίς να λαμβάνονται υπόψη ασθένειες ή παθολογίες.

Τεχνολογίες δοκιμής πριν από την εμφύτευση εμβρύου

Έχουν αναπτυχθεί αρκετές μέθοδοι για την ανίχνευση καρυότυπου και DNA με διάφορα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα. Μπορεί να εμφανιστούν ψευδώς θετικά, ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, επομένως, δεν είναι μόνο σημαντική η μεθοδολογία, αλλά και η εμπειρία ενός ειδικού που θα λάβει υπόψη το ιστορικό των γονέων, της οικογένειας και άλλων παραγόντων.

Η διαθεσιμότητα διαφόρων μεθόδων επηρεάζεται όχι μόνο από τον τεχνικό εξοπλισμό της κλινικής και τα προσόντα των ειδικών, αλλά και από τη νομοθεσία της χώρας. Σε ορισμένες χώρες, η λήψη εμβρυϊκών κυττάρων απαγορεύεται και σε τέτοιες περιπτώσεις, πραγματοποιείται βιοψία κυττάρων από το ωάριο 8-14 ώρες μετά τη γονιμοποίηση. Αυτή είναι μια πολύπλοκη τεχνική με σημαντικό περιθώριο σφάλματος. Με τι συνδέεται;

Ένα γονιμοποιημένο ωάριο αρχίζει να διαιρείται χωρίς να αυξάνεται σε μέγεθος. Σε αυτό το στάδιο, ονομάζεται βλαστομερές· σε συμβατικές και φωτογραφικές εικόνες, το βλαστομερές μοιάζει με βατόμουρο. Για βιοψία την τρίτη ημέρα της διαίρεσης, αφαιρείται ένα από τα 8 σχηματισμένα κύτταρα. Αυτή είναι μια νέα τεχνολογία: προηγουμένως, δύο κύτταρα αφαιρέθηκαν για δοκιμή, αλλά αποδείχθηκε ότι ο απογαλακτισμός του 25% της κυτταρικής σύνθεσης με υψηλή πιθανότητα επηρεάζει αρνητικά την ανάπτυξη. Χρειάζονται έως και 48 ώρες για να ληφθεί το αποτέλεσμα της εξέτασης, επομένως η εμφύτευση του εμβρύου γίνεται την 5η-6η ημέρα.

Αυτή η τεχνική επιδεινώνει την πιθανότητα μιας επιτυχημένης μεταφοράς, μειώνοντας το ποσοστό επιτυχίας στο 39%.

Μια μεταγενέστερη έκδοση του τεστ περιλαμβάνει βιοψία κυττάρων στο στάδιο της βλαστοκύστης, όταν ορισμένα μέρη του εμβρυϊκού ωαρίου αρχίζουν να σχηματίζονται και συσσωρεύεται μια μικρή ποσότητα υγρού. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης, μπορούν να αφαιρεθούν 5-10 εμβρυϊκά κύτταρα, γεγονός που αυξάνει την αποτελεσματικότητα του τεστ και δεν επηρεάζει την ανάπτυξη του παιδιού.