Μελέτες σε επίπεδο γονιδιώματος βρήκαν ένα μεγάλο ελάττωμα

Η εξελικτική γενετιστής Sarah Tishkoff και οι συνεργάτες της ανέλυσαν χιλιάδες επιστημονικές δημοσιεύσεις που σχετίζονται με μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS).

Αυτός ο τύπος έρευνας έχει γίνει πολύ δημοφιλής την τελευταία δεκαετία λόγω της αυξανόμενης διαθεσιμότητας αποκρυπτογράφησης του γονιδιώματος (το σύνολο του κληρονομικού υλικού που περιέχεται στο κύτταρο ενός οργανισμού). Ο στόχος των μελετών GWAS είναι να βρουν συνδέσμους μεταξύ ορισμένων κληρονομικών ασθενειών (για παράδειγμα, νεφρική νόσο ή σχιζοφρένεια) και σημειακών γενετικών μεταλλάξεων (παραλλαγές στην αλληλουχία DNA που είναι σχετικά συχνές στον πληθυσμό).

Η μελέτη συγκρίνει συνήθως το γονιδίωμα των ατόμων που πάσχουν από μια ασθένεια με τα γενετικά προφίλ των ατόμων σε μια ομάδα ελέγχου. Αυτό οδηγεί τελικά στο συμπέρασμα σχετικά με τη συσχέτιση κάποιας παραλλαγής στην αλληλουχία DNA και ενός αυξημένου κινδύνου για τη νόσο.

Η ανάλυση που διεξήχθη από τους συγγραφείς του άρθρου στο Cell έδειξε ότι υπάρχει σημαντική μεροληψία στην επιλογή του γενετικού υλικού που χρησιμοποιείται στις μελέτες GWAS. Έτσι, το 2018, μεταξύ των συμμετεχόντων που συμπεριλήφθηκαν σε τέτοιες μελέτες, υπήρχαν το 78% των Ευρωπαίων, το 10% των ανθρώπων ασιατικής καταγωγής, το 2% των ανθρώπων αφρικανικής καταγωγής, το 1% των ατόμων ισπανικής καταγωγής και λιγότερο από ένα τοις εκατό άτομα που ανήκουν σε άλλες εθνοτικές ομάδες.

Επειδή τα αποτελέσματα των μελετών GWAS χρησιμοποιούνται για την πρόβλεψη του κινδύνου ασθενειών και την ανάπτυξη θεραπειών, το γεγονός ότι δεν αντιπροσωπεύουν το πλήρες “γενετικό τοπίο” της ανθρωπότητας μπορεί να έχει αρνητικές συνέπειες για την πρόληψη και τη θεραπεία ασθενειών. «Το να αφήνουμε ολόκληρους πληθυσμούς εκτός γονιδιωματικής έρευνας δεν είναι μόνο ανέντιμο, αλλά και επιβλαβές από επιστημονική άποψη», εξήγησε ο Tishkoff. “Εξαιτίας αυτού, χάνουμε γενετικές παραλλαγές που παίζουν βασικό ρόλο στην ανάπτυξη ασθενειών σε άτομα διαφορετικής εθνότητας.”

Για παράδειγμα, η αξιολόγηση του κληρονομικού κινδύνου της νόσου του Αλτσχάιμερ, της καρδιαγγειακής νόσου, του διαβήτη, που καθορίζεται από τις πιο περίπλοκες αλληλεπιδράσεις πολλών γονιδίων, θα είναι διαφορετική για τους Ευρωπαίους και για τους ανθρώπους ασιατικής καταγωγής. Ή, για παράδειγμα, μια γενετική ασθένεια όπως η κυστική ίνωση εμφανίζεται έξι φορές πιο συχνά μεταξύ των ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής από ό,τι μεταξύ των ατόμων αφρικανικής καταγωγής.

Οι διαφορές στις γενετικές παραλλαγές εξηγούνται από την εξελικτική ιστορία των ανθρώπινων πληθυσμών που μετανάστευσαν από την αφρικανική ήπειρο και εγκαταστάθηκαν σε διαφορετικές περιοχές του πλανήτη. Επομένως, η πλήρης κατανόηση της ανθρώπινης γενετικής και της σχέσης της με την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών είναι αδύνατη χωρίς την ίση συμπερίληψη στις μελέτες GWAS του γενετικού υλικού ανθρώπων διαφορετικής προέλευσης, τονίζουν οι συντάκτες του άρθρου.

Για να λυθεί αυτό το πρόβλημα, είναι απαραίτητο να δημιουργηθούν οι πιο ποικιλόμορφες βιοτράπεζες από εθνοτική άποψη, τις οποίες θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν οι επιστήμονες κατά τη διεξαγωγή μελετών GWAS. Η μελλοντική επιτυχία της γονιδιωματικής ιατρικής εξαρτάται από αυτό, λένε οι επιστήμονες.