Το «Τζιν Τζολί» μειώνει τις πιθανότητες σύλληψης

Πιστεύεται ότι μια κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά μέσο όρο πέντε φορές και τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών κατά 10- 30 φορές. Αυτό το ελάττωμα είναι σχετικά σπάνιο – περίπου τρεις στις χίλιες γυναίκες. Η ηθοποιός του Χόλιγουντ Αντζελίνα Τζολί, η οποία είναι φορέας ενός μεταλλαγμένου αντιγράφου του γονιδίου BRCA1,, επέλεξε να αφαιρέσει προληπτικά τους μαστικούς αδένες, τις ωοθήκες και τις σάλπιγγες της λόγω υψηλού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου. Ομοίως, οι γιατροί συμβουλεύουν άλλες γυναίκες με τη μετάλλαξη, των οποίων η ηλικία έχει ξεπεράσει τα 40, να κάνουν το ίδιο. Εν τω μεταξύ, τίποτα δεν έχει γίνει γνωστό μέχρι στιγμής για το πώς η μετάλλαξη επηρεάζει τη γονιμότητα.

Μια ομάδα ερευνητών ανέλυσε το επίπεδο της ορμόνης AMH, η οποία δείχνει την ποσότητα του αποθέματος ωαρίων στις ωοθήκες, σε 693 γυναίκες ηλικίας 25 έως 45 ετών. Κανένας από τους συμμετέχοντες δεν είχε προηγουμένως καρκίνο. 172 από αυτούς ήταν φορείς μιας μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA1, και στα 216 αυτή η μετάλλαξη παρατηρήθηκε στην οικογένεια. Ως αποτέλεσμα, αποδείχθηκε ότι στους φορείς της μετάλλαξης, η συγκέντρωση της ορμόνης AMH είναι κατά μέσο όρο 25% χαμηλότερη από ό,τι στους υπόλοιπους συμμετέχοντες στη μελέτη.

«Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες ηλικίας περίπου 35 ετών που φέρουν τη μετάλλαξη έχουν το ίδιο απόθεμα ωαρίων με τις γυναίκες δύο ετών μεγαλύτερες που δεν έχουν τη μετάλλαξη», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, καθηγήτρια Kelly-Ann Philips. Anne Phillips του Κέντρου Καρκίνου Peter MacCallum ( Μελβούρνη, Αυστραλία). «Τα δεδομένα μας υποδηλώνουν ότι οι φορείς ενός μεταλλαγμένου αντιγράφου του γονιδίου BRCA1 δεν θα πρέπει να καθυστερούν την εγκυμοσύνη μέχρι τα τέλη της ζωής τους (35-40 ετών και άνω). Για τις νεαρές γυναίκες, οι διαφορές στο απόθεμα ωαρίων που σχετίζονται με την παρουσία μιας μετάλλαξης είναι πιθανό να μην είναι τόσο σημαντικές.

Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι η AMH δεν είναι ο μόνος δείκτης πιθανής γονιμότητας. Πολλοί άλλοι παράγοντες επηρεάζουν την ικανότητα σύλληψης και τη γέννηση ενός εμβρύου, συμπεριλαμβανομένης της ποιότητας των ωαρίων και της υγείας των σαλπίγγων. Μερικές φορές οι γυναίκες με χαμηλή AMH γίνονται μητέρες και οι γυναίκες με υψηλή AMH δεν μπορούν», σημείωσε ο Philips.