Το πιο σημαντικό πράγμα για τη νόσο του Gilbert

Οι κύριες αιτίες της νόσου του Gilbert

Η νόσος του Gilbert αναφέρεται σε γενετικά καθορισμένες ασθένειες που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά. Σε αυτή την περίπτωση, μια ανεπάρκεια ορισμένων μικροσωμικών ενζύμων, τα οποία παράγονται φυσιολογικά από το ήπαρ, κληρονομείται και αυτό οδηγεί σε παραβίαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Αυτό το ένζυμο υπάρχει στο αίμα με τη μορφή δύο κλασμάτων: της άμεσης και της έμμεσης χολερυθρίνης. Επιπλέον, το δεύτερο έχει την ικανότητα να καταστρέφει ορισμένα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα – το νευρικό σύστημα, δηλαδή ο εγκέφαλος, είναι πιο ευάλωτο σε αυτό. Σε ένα υγιές άτομο, υπό τη δράση των ηπατικών ενζύμων, μετατρέπεται σε άμεσο και αποβάλλεται με τα κόπρανα και σε μικρή ποσότητα με τα ούρα.

Στη νόσο του Gilbert, ένα άτομο έχει γενετικά μειωμένη ποσότητα ηπατικών ενζύμων που μετατρέπουν την τοξικά επικίνδυνη έμμεση χολερυθρίνη σε άμεση χολερυθρίνη. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν άλλοι τρόποι για να το αφαιρέσετε από το σώμα, εναποτίθεται στους ιστούς, δίνοντάς τους μια συγκεκριμένη απόχρωση (στη γλώσσα των απλών ανθρώπων, αυτό είναι ίκτερος).

Ποιος επηρεάζεται από τη νόσο του Gilbert

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, πιο συχνά αυτή η ασθένεια εμφανίζεται στους άνδρες. Επιπλέον, η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται, κατά κανόνα, στην ηλικία των 12 έως 20 ετών, καθώς οι ορμόνες του φύλου επηρεάζουν την ανταλλαγή της χολερυθρίνης στην παιδική ηλικία.

Η έναρξη συνήθως συνδέεται με την επίδραση κάποιου προκλητικού παράγοντα, για παράδειγμα, κρυολογήματος, έναρξης εμμήνου ρύσεως, εντερικής λοίμωξης, ιογενούς ηπατίτιδας, ψυχοσυναισθηματικής υπερέντασης ή σοβαρού στρες. Μερικές φορές μια έξαρση της νόσου προκαλείται από τη λήψη αλκοολούχων ποτών, ορισμένων φαρμάκων (αντιβιοτικά, παυσίπονα) ή το κάπνισμα.

Ο ίκτερος είναι το κύριο σύμπτωμα της νόσου του Gilbert

Υπάρχουν δύο επιλογές για το ντεμπούτο της νόσου του Gilbert: συγγενής, δηλαδή, που αναπτύσσεται στο πλαίσιο της πλήρους ευημερίας και μετά από προηγούμενη ηπατίτιδα (τις περισσότερες φορές είναι ιογενής ηπατίτιδα Α). Η συχνότητα εμφάνισης και των δύο παραλλαγών έναρξης της νόσου είναι περίπου η ίδια.

Συνήθως, οι συγγενείς ενός εφήβου ή ενός νέου παρατηρούν ότι ο σκληρός χιτώνας του έχει αποκτήσει μια ελαφρώς ικτερική απόχρωση. Μετά από αυτό, μια παρόμοια χρώση εμφανίζεται στο δέρμα στην περιοχή του ρινοχειλικού τριγώνου, στις μασχάλες, στα πόδια, στις παλάμες ή στους βλεννογόνους. Ο ίκτερος μπορεί να είναι ομοιόμορφος ή τοπικός (μόνο ο σκληρός χιτώνας των ματιών, οι βλεννογόνοι, οι παλάμες ή τα πόδια). Η έντασή της εξαρτάται άμεσα από την ποσότητα της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Εάν υπάρχουν πολύ λίγα ένζυμα που το μετατρέπουν σε ευθεία γραμμή, τότε θα εκφραστεί ίκτερος, εάν ο αριθμός τους μειωθεί ελαφρώς – η αλλαγή χρώματος μπορεί να είναι αρκετά μικρή και θα είναι αισθητή μόνο στους ειδικούς.

Η ικτερική χρώση μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί, ανάλογα με την επίδραση των προκλητικών παραγόντων. Για παράδειγμα, μπορεί να γίνει πιο έντονο μετά από μια πορεία ορισμένων αντιβιοτικών, λήψη παυσίπονων ή το πρωί μετά από θυελλώδεις διακοπές με αλκοόλ.

Ο ίκτερος είναι το κύριο σύμπτωμα της νόσου του Gilbert. Άλλα σημάδια μπορεί να υπάρχουν ή να μην υπάρχουν. Εκτός από αυτό, ο ασθενής μερικές φορές βιώνει περιοδικά μη έντονους πόνους έλξης στο δεξιό υποχόνδριο, κόπωση, αδυναμία, αίσθημα εφίδρωσης και μείωση της αποτελεσματικότητας είναι χαρακτηριστικές. Επίσης, συχνά αναπτύσσονται διάφορες δυσπεπτικές διαταραχές, όπως καούρα, ρέψιμο, φούσκωμα, αστάθεια κοπράνων.

Το ένα τρίτο των ανθρώπων δεν έχουν καθόλου συμπτώματα αυτής της ασθένειας και ένα αυξημένο επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης είναι μόνο ένα δυσάρεστο εύρημα σε μια βιοχημική εξέταση αίματος. Ωστόσο, οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς έχουν και άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού (ανωμαλίες στη δομή του αυτιού, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας κ.λπ.).

Η νόσος του Gilbert προκαλεί ηπατίτιδα

Τα καλά νέα για τους ασθενείς με αυτή τη νόσο είναι ότι δεν οδηγεί στον σχηματισμό ίνωσης ή σκλήρυνσης των ηπατικών κυττάρων. Επίσης, δεν προκαλεί ηπατίτιδα, δηλαδή φλεγμονώδη διαδικασία στα ηπατοκύτταρα. Ωστόσο, η πιο συχνή επιπλοκή αυτής της πάθησης είναι ο σταδιακός σχηματισμός χολολιθίασης, που οδηγεί σε χολοκυστίτιδα, δυσλειτουργία της χοληδόχου κύστης και του σφιγκτήρα του Oddi και χολολιθίαση. Επιπλέον, αυτές οι ασθένειες αναπτύσσονται παράλληλα μεταξύ τους, δηλαδή είναι δύσκολο να πούμε ποια από αυτές είναι η βασική αιτία για όλες τις άλλες.

Δεδομένου αυτού του γεγονότος, η νόσος του Gilbert μπορεί να αποδοθεί υπό όρους σε ευνοϊκές ασθένειες που σπάνια επηρεάζουν σοβαρά την ποιότητα ζωής. Με την επαρκή εφαρμογή των διατροφικών συστάσεων και την περιοδική φαρμακευτική αγωγή, οι ασθενείς ζουν μια φυσιολογική ζωή και δεν αρνούνται τίποτα στον εαυτό τους.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου του Gilbert

Τις περισσότερες φορές, ένας γιατρός υποπτεύεται αυτή την ασθένεια σε δύο περιπτώσεις: όταν ένα άτομο έχει αύξηση στο επίπεδο της χολερυθρίνης σε μια βιοχημική εξέταση αίματος λόγω του έμμεσου κλάσματός της χωρίς αλλαγή σε άλλες ηπατικές παραμέτρους ή με μακροχρόνιο ίκτερο, που περιοδικά αυξάνει. Ωστόσο, μπορεί να ονομαστεί διάγνωση εξαίρεσης, γιατί πριν το βάλετε, ο γιατρός πρέπει να βεβαιωθεί ότι δεν υπάρχουν άλλες πιο σοβαρές και σοβαρές ασθένειες: ιογενείς, αυτοάνοσες, τοξικές ηπατίτιδα, κίρρωση, χολολιθίαση, ηπατικά νεοπλάσματα.

Επίσης, για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν εξετάσεις με φαινοβαρβιτάλη και νικοτινικό οξύ, που επηρεάζουν άμεσα την ανταλλαγή της έμμεσης χολερυθρίνης. Στο πλαίσιο της εισαγωγής αυτών των φαρμάκων, το επίπεδο αυτού του δείκτη στο αίμα του ασθενούς μειώνεται σημαντικά.

Οι ενόργανες διαγνωστικές μέθοδοι (υπερηχογράφημα, υπολογιστική ή μαγνητική τομογραφία) δεν είναι κατατοπιστικές για τον εντοπισμό αυτής της ασθένειας. Ωστόσο, βοηθούν στον αποκλεισμό πιο σοβαρών παθήσεων του ήπατος και της χοληδόχου κύστης.

Τι φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη νόσο του Gilbert

Η νόσος του Gilbert είναι κληρονομική, γενετικά καθορισμένη, δηλαδή είναι αδύνατο να αναρρώσει πλήρως από αυτήν. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την ασθένεια ζουν μια πλήρη ζωή. Η κύρια πτυχή στη θεραπεία είναι η ειδική δίαιτα, ο περιορισμός της έκθεσης στον ήλιο, η πρόσληψη αλκοόλ. Ο ασθενής θα πρέπει να προσπαθεί λιγότερο συχνά να παίρνει φάρμακα που επηρεάζουν δυσμενώς το ήπαρ (εκτός, φυσικά, εάν αυτό υπαγορεύεται από ζωτική αναγκαιότητα). Συνιστάται στους ανθρώπους να απέχουν από την κατανάλωση λιπαρών, πικάντικων, τηγανητού κρέατος, μπαχαρικών, κονσερβοποιημένων τροφίμων.

Με έξαρση της νόσου ή πολύ υψηλό επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης, πραγματοποιείται μια πορεία φαινοβαρβιτάλης, η οποία θα βοηθήσει στην ταχύτερη απόρριψή της. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φωτοθεραπεία είναι αποτελεσματική. Επίσης, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ηπατοενεργά φάρμακα (Essentiale, Ursosan, Heptral).