Μύθοι για την αιμορροφιλία στα παιδιά και σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας της «βασιλικής νόσου»

Η αιμορροφιλία δεν είναι μόνο μια οικογενειακή ασθένεια

Παλαιότερα, πίστευαν ότι η αιμορροφιλία μεταδίδεται μόνο “με κληρονομικότητα”: σύμφωνα με το νόμο του Nasse: από τον παππού στον εγγονό μέσω μιας φαινομενικά υγιούς μητέρας. Άρρωστα, όπως νόμιζαν οι γιατροί, μόνο αγόρια. Και παρόλο που τα κορίτσια παίρνουν ένα ελαττωματικό γονίδιο (είναι αγωγοί της νόσου), τα ίδια δεν αρρωσταίνουν. Σήμερα γνωρίζουμε περισσότερα για αυτήν την ασθένεια.

• Αν και η αιμορροφιλία ταξινομείται ως κληρονομική πήξη, το 40% των ασθενών με αυτή τη διάγνωση δεν έχουν τέτοιες μεταλλάξεις μεταξύ των συγγενών τους. Ο λόγος είναι σποραδικές, δηλαδή τυχαίες γενετικές διαταραχές, από τις οποίες κανείς δεν έχει ανοσία.
• Το να έχεις ένα ελαττωματικό γονίδιο δεν είναι θανατική ποινή. Εάν ένας άνδρας με αιμορροφιλία έχει κόρες, μπορεί να μεταδώσει τη μετάλλαξη με πιθανότητα 50%. Οι γιοι τους αρρωσταίνουν επίσης με πιθανότητα 50%. Αυτό ονομάζεται αστειευόμενος «αιμοφιλικό λαχείο».
• Εάν η μητέρα ενός παιδιού είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου και ο πατέρας είναι άρρωστος, το παιδί θα αναπτύξει αιμορροφιλία. Ακόμα κι αν είναι κορίτσι. Υπάρχουν μόνο λίγα παραδείγματα τέτοιων περιπτώσεων στον κόσμο. Έγιναν γνωστά μόλις πρόσφατα, και παλαιότερα κορίτσια δεν έλαβαν θεραπεία και πέθαναν κατά την εφηβεία λόγω της έναρξης της εμμήνου ρύσεως.
• Δεν μπορεί να ειπωθεί ότι η μεταφορά μιας μετάλλαξης για τις γυναίκες περνά χωρίς ίχνος. Τα επίπεδα των παραγόντων πήξης είναι περίπου τα μισά κάτω από το φυσιολογικό και υπάρχει επίσης μια σαφής ανεπάρκεια, παρόμοια με μια ήπια μορφή αιμορροφιλίας. Σε περίπτωση τραυματισμών, σε τοκετούς και επεμβάσεις χρειάζονται ειδικά αιμοστατικά φάρμακα.

Τα κοψίματα δεν είναι τόσο επικίνδυνα όσο η εσωτερική αιμορραγία

Ένας άλλος μύθος για την αιμορροφιλία: το πιο επικίνδυνο πράγμα με αυτήν την ασθένεια είναι να κουρευτείτε. Μετά από όλα, μπορείτε να αιμορραγήσετε! Είναι αλήθεια?

Στην πραγματικότητα, όλα είναι πολύ πιο περίπλοκα. Αν και οι πληγές και τα κοψίματα είναι πραγματικά επικίνδυνα στην αιμορροφιλία λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης του αίματος, το κύριο πρόβλημα είναι η εσωτερική αιμορραγία, ιδιαίτερα στο εσωτερικό των αρθρώσεων. Δεν είναι τόσο εμφανείς όσο οι τραυματισμοί του δέρματος, προκαλούν φλεγμονή των αρθρώσεων, μυοσκελετικό σύστημα και κυκλοφορικές διαταραχές. Όλα αυτά οδηγούν σε παραμορφώσεις και προβλήματα στην ανθρώπινη κινητικότητα – μέχρι αναπηρία με αδυναμία βάδισης.

Πότε εμφανίζεται η αιμορροφιλία και πώς να την παρατηρήσετε;

Η συγγενής αιμορροφιλία (υπάρχουν και περιπτώσεις επίκτητης, αλλά μόνο σε ενήλικες, ιδίως σε γυναίκες μετά τον τοκετό) συνήθως αρχίζει να παρατηρείται σε ηλικία 5-7 μηνών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το μωρό αρχίζει να κινείται ενεργά, να σηκώνεται, να σέρνεται – και όλα αυτά τα μικροτραύματα αρχίζουν να αιμορραγούν.

Υπάρχουν αιμορραγίες από τις βλεννώδεις επιφάνειες – ούλα, μύτη, μετά μεγάλοι μώλωπες που δεν υποχωρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα πιο συχνά σημεία είναι οι γλουτοί, οι φτέρνες, γύρω από τα γόνατα.

Εάν δεν δώσετε έγκαιρα προσοχή και δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία, τότε ήδη στην ηλικία των δύο ή τριών ετών, θα αρχίσει η παραμόρφωση των μεγάλων αρθρώσεων – γόνατο, αστράγαλος, αγκώνας. Στην ηλικία των 5-7 ετών αρχίζει η αρθροπάθεια και στην ηλικία των 15-17 ετών μπορεί να εμφανιστεί το σύνδρομο Barkagan-Egorova ή μια δευτερογενής μορφή ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει εσωτερική αιμορραγία ποικίλης εντόπισης και βαρύτητας.

Σε ιδιαίτερα σοβαρές μορφές, το αιμορραγικό σύνδρομο είναι αισθητό ακόμη και στη νεογνική περίοδο – κεφαλοαιματώματα και αιματώματα μετά τον τοκετό, αιμορραγία του ομφάλιου λώρου, θέσεις αιμοληψίας για έλεγχο νεογνών.

Κατά κανόνα, οι σοβαρές μορφές της νόσου παρατηρούνται νωρίτερα. Στη Ρωσία, πιστεύεται ότι η αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια του παράγοντα VIII) έχει έναν στους 10.000 άνδρες. Στις ευρωπαϊκές χώρες, ο αριθμός αυτός είναι 1 στις 5.000. Οι ειδικοί μας από την Πανρωσική Εταιρεία Αιμορροφιλίας εξηγούν αυτή τη διαφορά με τα διαγνωστικά προβλήματα: οι ήπιες μορφές μπορεί να μην ανιχνευθούν από τους γιατρούς.

Οι ήπιες μορφές αιμορροφιλίας με αρκετά υψηλό επίπεδο παραγόντων μπορεί να περάσουν απαρατήρητες για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στη Ρωσία, είναι γνωστή μια περίπτωση διάγνωσης συγγενούς αιμορροφιλίας σε ασθενή 57 ετών – ένας άνδρας δεν σταμάτησε να αιμορραγεί για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά την επέμβαση.

Η αιμορροφιλία Β, με ανεπάρκεια παράγοντα ΙΧ, είναι μια πιο σπάνια ασθένεια: ένα στα 50.000 νεογέννητα αγόρια.

Υπάρχει μια άλλη μορφή αιμορροφιλίας, αρκετά σπάνια: συνδυασμός Α και Β, ανεπάρκεια και στους δύο παράγοντες πήξης του αίματος.

Πριν από οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά και οι ενήλικες υποβάλλονται σε εξέταση αίματος για τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT) και τον χρόνο προθρομβίνης. Εάν υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν παιδίατρο και έναν αιματολόγο!

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Σήμερα, η αιμορροφιλία δεν είναι τόσο επικίνδυνη όσο παλιά. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει έγκαιρα και πραγματοποιείται τακτικά, τότε τα προβλήματα μπορούν να αποφευχθούν. Και η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται στο σπίτι.

Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και των συνεπειών της νόσου – δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την αιμορροφιλία. Η βάση της θεραπείας είναι η εισαγωγή συμπυκνωμάτων του παράγοντα πήξης που λείπει από τον ασθενή.

Η αιμορροφιλία περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα των νοσολογιών υψηλού κόστους, σύμφωνα με τις οποίες οι ασθενείς λαμβάνουν δωρεάν τα απαραίτητα φάρμακα.

Όλα τα φάρμακα που έχουν εγκριθεί για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας από την παγκόσμια κοινότητα των γιατρών είναι διαθέσιμα στους Ρώσους. Αυτός ο κατάλογος περιλαμβάνει τόσο παρασκευάσματα πλάσματος όσο και την τρίτη γενιά συμπυκνωμάτων ανασυνδυασμένου παράγοντα VIII. Είναι εγγεγραμμένα στη Ρωσική Ομοσπονδία και περιλαμβάνονται στον κατάλογο των ζωτικών και βασικών φαρμάκων.

Ανάμεσα στα νέα σημαντικά επιτεύγματα των φαρμακευτικών προϊόντων στη θεραπεία είναι φάρμακα που μπορούν να χορηγηθούν όχι ενδοφλεβίως, αλλά υποδόρια ή ενδορινικά.

Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση συνιστάται να αποφεύγουν τραυματισμούς, βαριά σωματική άσκηση και να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής. Σύμφωνα με την απαγόρευση, το ακετυλοσαλικυλικό οξύ και παρόμοια φάρμακα, ενέσεις και ενέσεις, υπάρχουν δυσκολίες με τον εμβολιασμό.

Ένα νέο πρόβλημα για την αιμορροφιλία στα παιδιά εισήχθη από smartphone και tablet: λόγω της μακράς καθίσματος με ένα gadget, οι αρθρώσεις των αγκώνων υποφέρουν. Και παρόλο που η σωματική δραστηριότητα απαγορεύεται, η σωματική δραστηριότητα με αυτή την ασθένεια δεν μπορεί να εγκαταλειφθεί.

Η δημιουργία του Πανρωσικού μητρώου και η υποστήριξη των ασθενών πραγματοποιείται από τον φιλανθρωπικό δημόσιο οργανισμό «Ολορωσική Εταιρεία Αιμορροφιλίας». Τηλέφωνο ανοιχτής γραμμής για όλες τις περιοχές 8-800-550-49-21.