Τι είναι η κληρονομικότητα και τι την επηρεάζει

Ακόμα και οι επιστήμονες και οι γενετιστές δεν μπορούν να καταλάβουν τελικά τι επηρεάζει την κληρονομικότητα. Ωστόσο, ορισμένα μοτίβα είναι ακόμα γνωστά στην επιστήμη.

Τι καθορίζει την “κακή” ανθρώπινη κληρονομικότητα

Όταν οι γιατροί μιλούν για γενετικές ασθένειες, εννοούν μονογονιδιακές ασθένειες. Αυτό σημαίνει ότι οι επιστήμονες κατάφεραν να εντοπίσουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο, μια μετάλλαξη στην οποία οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Εάν ένα παιδί γεννηθεί με μια ατυχή εκδοχή ενός γονιδίου, σίγουρα θα αρρωστήσει. Σε αυτήν την περίπτωση, ένας διαφορετικός συνδυασμός γονιδίων που λαμβάνονται από τους γονείς μπορεί να είναι ανεπιτυχής.

Για ορισμένες ασθένειες, ένα “σπασμένο” αντίγραφο είναι αρκετό – αυτό συμβαίνει όταν η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική κυρίαρχη. Έτσι κληρονομούνται, για παράδειγμα, η νόσος του Huntington, το σύνδρομο Marfan, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1.

Όταν ένα άτομο λαμβάνει μόνο ένα ανεπιτυχές αντίγραφο ενός γονιδίου για μια ασθένεια που μεταδίδεται μέσω υπολειπόμενης κληρονομικότητας, δεν αρρωσταίνει, αλλά γίνεται φορέας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο δύο υγιείς άνθρωποι μπορούν να αποκτήσουν ένα παιδί με γενετική ασθένεια – αυτό συμβαίνει επειδή η μαμά και ο μπαμπάς ήταν φορείς της νόσου και το παιδί τους έλαβε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου από αυτούς.

Σε δύο υγιείς γονείς, ένα παιδί μπορεί να αρρωστήσει εάν υπάρχει κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο. Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο, η μετάλλαξη στην οποία προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου, βρίσκεται στο φυλετικό χρωμόσωμα. Μεταξύ αυτών των ασθενειών είναι η αιμορροφιλία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η αχρωματοψία.

Γιατί οι μελλοντικοί γονείς χρειάζονται γενετικό έλεγχο

Συχνότερα στην κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο, οι γυναίκες είναι υγιείς φορείς και οι γιοι τους αρρωσταίνουν. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και η φυσιολογική έκδοση του γονιδίου στο ένα χρωμόσωμα αντισταθμίζει την παρουσία μιας «σπασμένης» έκδοσης στο άλλο.

Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ: εάν ένα παιδί λάβει ένα χρωμόσωμα με μια μεταλλαγμένη παραλλαγή γονιδίου από τη μητέρα του, θα αρρωστήσει. Τόσο η αιμορροφιλία όσο και η αχρωματοψία και η μυϊκή δυστροφία Duchenne προκαλούνται από υπολειπόμενες μεταλλάξεις γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ, επομένως οι γιοι των γυναικών-φορέων είναι άρρωστοι με αυτές, ενώ οι ίδιες οι μητέρες και οι κόρες τους παραμένουν υγιείς.

Υπάρχουν ασθένειες στις οποίες είναι πιθανοί διαφορετικοί τύποι κληρονομικότητας. Για παράδειγμα, η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή X-συνδεδεμένο τρόπο.

Φυσικά, δεν μπορούν όλοι να υποβληθούν σε πλήρη γενετική εξέταση – εξακολουθεί να είναι αρκετά ακριβό. Αλλά συμβουλεύω τους μελλοντικούς γονείς να περάσουν τουλάχιστον ένα τεστ για τη μεταφορά των πιο κοινών μεταλλάξεων – κοστίζει λογικά χρήματα και θα βοηθήσει στην αποφυγή μεγάλων προβλημάτων με την υγεία του παιδιού », λέει η γενετιστής Irina Zhegulina.

12 αστέρια που έκρυβαν θανατηφόρες ασθένειες

Παιχνίδι γενετικής συσχέτισης

Οι περισσότερες ασθένειες δεν έχουν ξεκάθαρη κληρονομικότητα – τουλάχιστον, οι επιστήμονες δεν την έχουν ακόμη ανακαλύψει. Ωστόσο, πολλές ασθένειες έχουν κληρονομικούς παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο να τις αντιμετωπίσετε.

“Στην περίπτωση της κληρονομικής προδιάθεσης, οι ασθένειες δεν έχουν συγκεκριμένες γενετικές αιτίες. Και η σημερινή έρευνα είναι αφιερωμένη στην εύρεση γενετικών συσχετίσεων.

Επιτρέψτε μου να σας δώσω ένα παράδειγμα. Οι επιστήμονες λαμβάνουν μια ομάδα Ευρωπαίων που έχουν διαβήτη τύπου 2 και μια ομάδα υγιών Ευρωπαίων. Στη συνέχεια μελετούν τα γονίδιά τους και προσπαθούν να καταλάβουν ποιες μεταλλάξεις διακρίνουν την υγιή ομάδα από την άρρωστη ομάδα. Αποδεικνύεται ένα είδος μέσου «γενετικού πορτραίτου» ενός ασθενούς με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2. Και αν τα γονίδιά σας μοιάζουν περισσότερο με τα γονίδια των ασθενών παρά με τα γονίδια των υγιών, τότε ο κίνδυνος να αρρωστήσετε αυξάνεται. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα αρρωστήσετε », εξηγεί η Irina Zhegulina.

Οι περισσότερες από τις γνωστές γενετικές συσχετίσεις δεν αυξάνουν υπερβολικά τον κίνδυνο ασθένειας. Υπάρχουν όμως και εξαιρέσεις: για παράδειγμα, μία μετάλλαξη στο γονίδιο FLG, το οποίο είναι υπεύθυνο για την πρωτεΐνη του δέρματος φιλαγκρίνη, αυξάνει τον κίνδυνο ατοπικής δερματίτιδας κατά έξι φορές, δύο μεταλλάξεις έως και 150 φορές. Και μια «διάσπαση» στο γονίδιο BRCA1 αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού από 12,4% σε 55–65%.

Ποιος βάζει “ετικέτες” στα γονίδια

“Συνήθως, η προδιάθεση για μια ασθένεια είναι ένα σύμπλεγμα γενετικών παραγόντων που μαζί μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη μιας ασθένειας. Ο τρόπος ζωής είναι συχνά ο αποφασιστικός παράγοντας – μπορεί και να επιδεινώσει τους γενετικούς κινδύνους και να τους μειώσει.

Υπάρχουν επίσης επιγενετικές αλλαγές – ένα είδος “σημαδιών” στα γονίδια που αλλάζουν τη δουλειά τους. Οι επιγενετικοί παράγοντες θα επηρεάσουν επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Αλλά αν οι επιστήμονες έχουν καταλάβει λίγο πολύ τη γενετική, τότε στην περίπτωση της επιγενετικής, η επιστήμη κάνει μόνο τα πρώτα βήματα στη μελέτη των μηχανισμών της. Γιατί εμφανίζονται αυτά τα “σημάδια”, πώς επηρεάζουν τις γενετικές προδιαθέσεις, αν είναι κληρονομικά – όλα αυτά οι γιατροί δεν έχουν ακόμη ανακαλύψει », λέει η Irina Zhegulina.

Είναι πιθανό να υποπτευόμαστε ότι η κληρονομικότητα ευθύνεται για την ανάπτυξη μιας κοινής νόσου, εάν υπάρχουν ασυνήθιστοι λόγοι για την εμφάνισή της ή την άτυπη ανάπτυξή της.

“Ας πούμε ότι ένας άνδρας 50 ετών έρχεται στο γιατρό, είναι παχύσαρκος και δεν κινείται πολύ. Ο γιατρός ανακαλύπτει διαβήτη τύπου 2 – πιθανότατα, η αιτία της νόσου ήταν ο τρόπος ζωής και η γενετική δεν είχε καμία σχέση με αυτό. Από την άλλη πλευρά, εάν ένας δραστήριος νεαρός άνδρας με αθλητική διάπλαση ήρθε στον γιατρό με σημάδια διαβήτη τύπου 2, μπορεί να έχει διαβήτη MODY, ο οποίος είναι γενετικά καθορισμένος», εξηγεί ο γιατρός.

Ιδιότητες κληρονομιάς

Το χρώμα των ματιών, τα μαλλιά, το ύψος, η τάση για κατάθλιψη, η ιδιοσυγκρασία, η αντίσταση στο στρες – αυτά και άλλα σημάδια και χαρακτηριστικά του χαρακτήρα κληρονομούνται επίσης μόνο σε κάποιο βαθμό. Τα κληρονομικά χαρακτηριστικά, όπως και οι περισσότερες ασθένειες, δεν είναι δεδομένα, αλλά προδιάθεση.

Για παράδειγμα, εάν κάνετε μια γενετική ανάλυση, μπορείτε να μάθετε ότι έχετε “72% πιθανότητα για μπλε μάτια, 27% πιθανότητα για πράσινα μάτια και 1% πιθανότητα για καστανά μάτια”. Αυτό που στην πραγματικότητα αποδεικνύεται ότι είναι τα μάτια εξαρτάται από την αλληλεπίδραση πολλών γονιδίων. Έτσι, η σχολική γνώση ότι το γονίδιο του καφέ ματιού είναι κυρίαρχο και το γονίδιο του μπλε ματιού είναι υπολειπόμενο, δεν είναι πλήρης, όλα είναι πολύ πιο περίπλοκα. Και αν γονείς με μπλε μάτια έχουν ένα παιδί με καστανά μάτια, αυτός δεν είναι λόγος να υποβάλετε αίτηση διαζυγίου.

Το χρώμα των ματιών μπορεί να προσδιοριστεί όχι μόνο από την αλληλεπίδραση των γονιδίων, αλλά και από εξωτερικούς παράγοντες. Οι τάρανδοι, για παράδειγμα, έχουν λαμπερά μάτια το καλοκαίρι – αντανακλούν καλά το φως κατά τη διάρκεια της πολικής ημέρας. Και το χειμώνα, τα μάτια γίνονται μπλε – αυτό επιτρέπει στα ζώα να βλέπουν καλύτερα κατά τη διάρκεια της πολικής νύχτας. Προφανώς, ορισμένες οδηγίες είναι «ενσωματωμένες» στα γονίδια των ελαφιών που σας επιτρέπουν να αλλάζετε το χρώμα των ματιών ανάλογα με τις εξωτερικές συνθήκες – αυτό είναι ένα παράδειγμα μιας παράξενης αλληλεπίδρασης μεταξύ κληρονομικότητας και περιβάλλοντος.

Αλλά μέχρι στιγμής, στα περισσότερα ζητήματα, η επιστήμη δεν μπορεί να δώσει μια απάντηση με βεβαιότητα – είναι αυτή η κληρονομικότητα ή όχι. Έτσι, οι γενετιστές, εξετάζοντας τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων, εξάγουν επίσης συμπεράσματα σχετικά με τις κληρονομικές ασθένειες με προσοχή », εξηγεί η Irina Zhegulina.

Ψεύτικη “κληρονομικότητα”

Ένα άτομο με παχυσαρκία μπορεί να πει: “Περισσότερα κιλά – είναι η οικογένειά μας.” Και αν δεις τους συγγενείς του, γίνεται ξεκάθαρο γιατί το λέει αυτό: η μαμά, ο μπαμπάς, η θεία και ο παππούς είναι όλοι χοντροί. Αξίζει όμως να κατηγορήσουμε αμέσως την κακή κληρονομικότητα;

Ίσως είναι όλα σχετικά με τον τρόπο ζωής που υιοθετείται σε αυτήν την οικογένεια. Αν στη μαμά αρέσει να μαγειρεύει πατάτες με κροτίδες (και η γιαγιά της το έκανε πριν από αυτήν), οι γονείς βοηθούν τα παιδιά να πάρουν πιστοποιητικά για απαλλαγή από τη φυσική αγωγή (επειδή τα ίδια μισούν τα σπορ) και η καλύτερη ξεκούραση είναι να ξαπλώνουν στον καναπέ, τότε είναι Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι όλα τα μέλη της οικογένειας έχουν υπέρβαρα.

Αν και η γενετική μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο – για παράδειγμα, εάν σε αυτήν την οικογένεια μια μετάλλαξη του γονιδίου FTO μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά, η οποία επιβραδύνει το αίσθημα κορεσμού [4]. Ωστόσο, οι υγιεινές διατροφικές συνήθειες και οι ορθολογικές επιλογές τροφίμων θα μπορούσαν να λύσουν αυτό το πρόβλημα.

Ο γιατρός προσθέτει ότι σήμερα, με τη βοήθεια της γενετικής (σε συνδυασμό με το οικογενειακό και το προσωπικό ιστορικό), είναι δυνατό μόνο να αξιολογηθούν με μεγαλύτερη ακρίβεια οι ατομικοί κίνδυνοι ενός ατόμου. Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις είναι αδύνατο να πούμε με βεβαιότητα αν θα αρρωστήσει ή όχι.