Υψηλή χοληστερόλη και αθηροσκλήρωση των αρτηριών σε κληρονομικότητα

Ασυνήθιστα υψηλή χοληστερόλη: ο ρόλος της κληρονομικότητας

Υπάρχουν περιπτώσεις γενετικά καθορισμένων διαταραχών του μεταβολισμού της χοληστερόλης και των λιπιδίων του πλάσματος, το κύριο όνομα αυτής της ασθένειας είναι οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH). Οι όροι δυσλιπιδαιμία ή υπερλιποπρωτεϊναιμία μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν, αντανακλώντας την ουσία των μεταβολικών αλλαγών σε αυτή την παθολογία. Η βάση της SH είναι μια υπερβολικά υψηλή συγκέντρωση λιπιδίων και χοληστερόλης του πλάσματος, καθώς και αυξημένες συγκεντρώσεις λιποπρωτεϊνών (σύνθετες ενώσεις πρωτεϊνών με λιπίδια). Πρόκειται για μια κληρονομική ανωμαλία, η κύρια αιτία της οποίας είναι ένα γονιδιακό ελάττωμα που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά τους. Η πιο κοινή μετάλλαξη μεταξύ των Ευρωπαίων, σε ορισμένες εθνικότητες, η εμφάνισή της φτάνει σε συχνότητα 1:500.

Η ίδια η χοληστερόλη είναι μια σημαντική ένωση για τον οργανισμό, είναι η βάση για τη σύνθεση ορμονών και πολλών βιολογικά ενεργών ενώσεων. Αν όμως διαταραχθεί η ισορροπία των λιπιδικών κλασμάτων του πλάσματος, τυπική για αυτήν την ασθένεια, η χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνη χοληστερόλη σχηματίζει ενώσεις που σχηματίζουν αρτηριακή αθηροσκλήρωση, ξεκινούν συστηματικές φλεγμονώδεις αντιδράσεις, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων με επιπλοκές σε νεαρή ηλικία.

Μεταβολικές διαταραχές στη βάση της παθολογίας

Η παθολογία μεταδίδεται αυτοσμικά κυρίαρχα, τα παιδιά λαμβάνουν από τους γονείς τους ένα γονίδιο που ρυθμίζει το μεταβολισμό, ιδίως τη σύνθεση και το μεταβολισμό λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας («κακά» λίπη). Ως αποτέλεσμα της δραστηριότητας αυτού του γονιδίου, υποφέρει η σύνθεση και η μεταφορά αυτών των λιποπρωτεϊνών, καθώς και η επακόλουθη δέσμευση και χρήση τους στον οργανισμό. Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει διάφορες παραλλαγές γονιδιακών μεταλλάξεων που οδηγούν σε διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων – πρόκειται για ελαττώματα ενζύμων που βοηθούν τα κύτταρα να χρησιμοποιούν λίπη διαφόρων πυκνοτήτων (συνήθως χαμηλής και ενδιάμεσης). Ως αποτέλεσμα, ο μεταβολισμός υποφέρει με τέτοιο τρόπο ώστε οι λιποπρωτεΐνες να μην απορροφώνται από τα κύτταρα, να παραμένουν στο πλάσμα και να συσσωρεύονται, γεγονός που προκαλεί την πρώιμη ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης των αρτηριών.

Πόσο επικίνδυνη είναι η αρτηριακή αθηροσκλήρωση;

Εάν ο μεταβολισμός της χοληστερόλης και των λιπαρών κλασμάτων στο πλάσμα του αίματος και στα κύτταρα διαταραχθεί, αυτό επηρεάζει αρνητικά την υγεία του ασθενούς σε αρκετά νεαρή ηλικία. Η αθηροσκλήρωση των αρτηριών σχηματίζεται λόγω ενός ασυνήθιστα υψηλού επιπέδου λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας. Υπάρχει εναπόθεση χοληστερόλης στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό πλακών που παραμορφώνουν το τοίχωμά του και στενεύουν τον εσωτερικό αυλό. Αυτό διαταράσσει την κυκλοφορία του αίματος, κάτι που είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο για ζωτικά όργανα. Οι πλάκες δεν μπορούν να απορροφήσουν τη χοληστερόλη επ’ αόριστον, έρχεται μια στιγμή που η αθηροσκλήρωση των αρτηριών αρχίζει να περιπλέκεται από παραβίαση της ακεραιότητας των τοιχωμάτων των προσβεβλημένων αγγείων, η οποία προκαλεί φλεγμονή και θρόμβωση. Αυτό απειλεί με σοβαρές συνέπειες όπως καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό.

Παραλλαγές ασθενειών

Οι εκδηλώσεις της SH εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της νόσου που κληρονόμησαν τα παιδιά από τους γονείς τους. Εάν πρόκειται για ετερόζυγη κληρονομικότητα, την απόκτηση γονιδίου από έναν από τους γονείς, τότε οι καρδιαγγειακές παθολογίες σχηματίζονται κυρίως στην ενήλικη ζωή. Επιπλέον, στις γυναίκες, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν πολύ νωρίτερα από ό,τι στους άνδρες, σε 10-15 χρόνια.

Η ομόζυγη μορφή της νόσου, όταν το γονίδιο κληρονομείται και από τους δύο γονείς, προκαλεί την ανάπτυξη τυπικών σημείων παθολογίας ήδη σε παιδιά κάτω των 10 ετών και στην εφηβεία μπορεί να ανιχνευθεί στεφανιαία ανεπάρκεια και διάφορα συμπτώματα στεφανιαίας νόσου. Κατά τη γέννηση, εντοπίζεται το μόνο σημάδι παθολογίας – πρόκειται για ασυνήθιστα υψηλές συγκεντρώσεις χοληστερόλης στο πλάσμα. Καθώς το σώμα μεγαλώνει, προστίθενται επιπλέον συμπτώματα. Αυτοί μπορεί να είναι ξανθωματώδεις σχηματισμοί του δέρματος με τη μορφή οζιδίων με εγκλείσματα λίπους. Είναι τυπικά για τους μηρούς και τους γλουτούς, τις πτυχές του δέρματος και τις φάλαγγες των δακτύλων, τα γόνατα, τα πόδια και τους αγκώνες, καθώς και την τριχοφυΐα στο κεφάλι.

Κατά μήκος του εξωτερικού ορίου της ίριδας, εμφανίζεται ένα «γεροντικό» τόξο – κιτρινωπές κηλίδες σε συνδυασμό με ξανθέλασμα (απόθεση κίτρινων ουσιών στο δέρμα στα βλέφαρα). Σε ενήλικες ασθενείς, σχηματίζεται πολυαρθρίτιδα (μια φλεγμονώδης διαδικασία που περιλαμβάνει πολλές αρθρώσεις) ή τενοντίτιδα (βλάβη στις αρθρικές μεμβράνες των τενόντων). Οι διαδικασίες δεν είναι επιρρεπείς σε εξέλιξη.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι από την υψηλή χοληστερόλη και τα λίπη του πλάσματος;

Εάν τα λίπη του πλάσματος υπερβούν τις κανονιστικές τιμές κατά πολλές φορές, ενώ τα επίπεδα χοληστερόλης είναι επίσης υψηλά, αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρά αγγειακά προβλήματα. Λόγω του σχηματισμού πλακών, ο αυλός τους στενεύει σημαντικά, μπορεί να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος, φράσσοντας εντελώς τον αυλό, γεγονός που σταματά την παροχή αίματος σε μια συγκεκριμένη περιοχή. Εάν πρόκειται για τον καρδιακό μυ και τις στεφανιαίες αρτηρίες, η περίσσεια λιπών στο πλάσμα προκαλεί τον πρώιμο σχηματισμό στεφανιαίας νόσου. Οι πιο συχνές εκδηλώσεις καρδιαγγειακών βλαβών μπορούν να θεωρηθούν ο σχηματισμός στηθάγχης κατά τη διάρκεια της άσκησης, πόνος στο στήθος πιεστικού και αιχμηρού χαρακτήρα. Εάν επηρεαστούν τα αγγεία του εγκεφάλου, μπορεί να εμφανιστούν γρήγορα ισχαιμικά επεισόδια με αδυναμία στο μισό σώμα, μειωμένη ομιλία και συνείδηση. Η κυκλοφορία του αίματος στα κάτω άκρα μπορεί να διαταραχθεί, ο πόνος εμφανίζεται όταν περπατάτε στους μύες της γάμπας. Για την αποφυγή επιπλοκών, είναι απαραίτητο να μειωθεί το επίπεδο των λιπιδίων του πλάσματος και η συγκέντρωση της χοληστερόλης.