Τε. Ιούν 19th, 2024

Ο προσδιορισμός της προέλευσης έχει μεγάλο ιατρικό ενδιαφέρον.

Οικογενειακό δέντρο DNA

Ένα γενεαλογικό τεστ DNA μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να βρει τις «ρίζες» του και να απαντήσει σε πολλές συναρπαστικές ερωτήσεις που σχετίζονται με την καταγωγή του. Για παράδειγμα, από πού προέκυψε η σκουρόχρωμη επιδερμίδα του και τα σγουρά μαλλιά του, αν η μαμά και ο μπαμπάς είναι κλασικές σκανδιναβικές ξανθιές. Κατά κανόνα, γνωρίζουμε καλά το γενεαλογικό μας δέντρο στις προγιαγιάδες, και στη συνέχεια – terra incognita. Με τη βοήθεια της γενετικής ανάλυσης, μπορείτε όχι μόνο να καθορίσετε το γενεαλογικό σας, αλλά μερικές φορές ακόμη και να βρείτε συγγενείς (ένα πραγματικό θαύμα για όσους μεγάλωσαν σε ανάδοχη οικογένεια!). Για να γίνει αυτό, τα δεδομένα του γενεαλογικού τεστ DNA του ατόμου συγκρίνονται με μια βάση δεδομένων που περιέχει τυπικούς εκπροσώπους διαφόρων εθνοτικών ομάδων. Η ουσία της μεθόδου είναι η αναζήτηση τμημάτων χρωμοσωμάτων που έχουν κληρονομηθεί από έναν κοινό πρόγονο.

Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην αξιολόγηση του κινδύνου γενετικής παθολογίας στους απογόνους. Επιπλέον, τα αποτελέσματα ενός γενεαλογικού τεστ DNA μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως αναμφισβήτητο επιχείρημα όταν εξετάζεται η περίπτωση της κληρονομιάς ενός «πλούσιου θείου» ή για την απόκτηση ιθαγένειας με βάση την εθνικότητα. Για παράδειγμα, στο Ισραήλ μόνο οι Εβραίοι και τα μέλη των οικογενειών τους είναι επιλέξιμοι για επαναπατρισμό. Συμβαίνει ότι ένα άτομο δεν είναι σε θέση να τεκμηριώσει την παρουσία εβραϊκών ριζών (σύμφωνα με πιστοποιητικό γέννησης). Στη συνέχεια, ένα τεστ DNA θα έρθει στη διάσωση και η διαδρομή προς τη “χώρα του γάλακτος και του μελιού” είναι δωρεάν.

Γονιδίωμα και γόνιμο

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν πολύ σε περίπτωση υπογονιμότητας. Μπορείτε να κάνετε ένα μόνο τεστ γονιμότητας – fertilom – το οποίο ελέγχει για μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με ενδομητρίωση, πρώιμη εμμηνόπαυση, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, ανεπαρκές απόθεμα ωαρίων και άλλες επιπλοκές που εμποδίζουν την επιτυχή σύλληψη. Αφού «ψάξετε» τον ένοχο της υπογονιμότητας, μπορείτε να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία – αυτό θα εξοικονομήσει σημαντικά χρήματα και χρόνο.

Διάγνωση από γονίδια

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες θεωρούνται οι πιο επικίνδυνες: πολλές από αυτές είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Αλλά συμβαίνει ότι η παραβίαση δεν επηρεάζει ολόκληρο το χρωμόσωμα, αλλά ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Στα μονογενή νοσήματα περιλαμβάνονται η κοιλιοκάκη, η νόσος του Gaucher, η φαινυλκετονουρία, η αιμοχρωμάτωση, η θρομβοφιλία κ.λπ. Ταυτόχρονα, η ίδια η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί αμέσως σε ένα παιδί. Συμβαίνει ότι είναι δύσκολο για έναν γιατρό να προσδιορίσει την πάθηση που βασανίζει έναν μικρό ασθενή, λόγω μιας ασαφής κλινικής εικόνας. Αυτή η κατάσταση είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη και απαιτεί άμεση επίλυση όταν πρόκειται για πολύ μικροσκοπικά παιδιά. Ένα τεστ DNA μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό μιας γενετικής παθολογίας σε ένα μωρό κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του και στη διαμόρφωση ενός βέλτιστου θεραπευτικού σχήματος για την αποφυγή σοβαρών επιπλοκών.

Η κατάσταση είναι πιο περίπλοκη με τις πολυγονιδιακές ασθένειες, οι οποίες σχετίζονται με συνδυασμό πολλών γονιδίων ταυτόχρονα και επίσης εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τον τρόπο ζωής (επίπεδο σωματικής δραστηριότητας, άγχος). Αλλά ακόμη και σε αυτήν την περίπτωση, η γενετική ανάλυση μπορεί να είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Η πιο συναρπαστική προοπτική για τέτοιες δοκιμές βρίσκεται στον τομέα της ογκογενετικής. Τα αποτελέσματα της έρευνας δείχνουν ότι με τη βοήθεια της αλληλουχίας DNA (αποκωδικοποίησης) είναι δυνατό όχι μόνο να αναγνωριστεί ο καρκίνος στα πιο πρώιμα στάδια, αλλά και να επιλεγεί μια ατομική θεραπεία που θα είναι πολλές φορές πιο αποτελεσματική από το συνηθισμένο σχήμα. Στην πραγματικότητα, αυτό είναι το χρυσό πρότυπο της εξατομικευμένης θεραπείας, το οποίο ονειρευόταν από καιρό οι γιατροί σε όλο τον κόσμο.

Κίνδυνος Joli

Ένα άλλο όνειρο τόσο των γιατρών όσο και των ασθενών είναι η εξατομικευμένη προφύλαξη “από το γονιδίωμα” και είναι επίσης κοντά στο να πραγματοποιηθεί. Οι συνδυασμοί γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη ογκολογικών, καρδιαγγειακών, μεταβολικών, αλλεργικών και άλλων ασθενειών είναι ήδη γνωστοί. Σε όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας, οι ασθενείς ενθαρρύνονται να υποβάλλονται σε τεστ DNA για να μάθουν για τα «αδύνατα σημεία» τους. Αυτό το τεστ παρέχει μια βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου που υπολογίζεται χρησιμοποιώντας προσομοιώσεις υπολογιστή, λαμβάνοντας υπόψη τη συνδυασμένη επίδραση εκατοντάδων ή ακόμη και χιλιάδων παραλλαγών γονιδίων που σχετίζονται με διάφορες ασθένειες. Ένα τέτοιο τσεκ απ είναι ιδιαίτερα σημαντικό για όσους έχουν βεβαρημένο «οικογενειακό ιστορικό», όπως στην περίπτωση της Αντζελίνα Τζολί. Η μητέρα και η θεία της ηθοποιού πέθαναν από καρκίνο του μαστού. Αυτό ώθησε την σταρ να ελέγξει το γονιδίωμά της και ως αποτέλεσμα του ελέγχου, βρέθηκε να έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, το οποίο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου.
στήθους και ωοθήκες. Φοβισμένη αποφάσισε να αφαιρέσει χειρουργικά τα όργανα που ήταν γεμάτα θανάσιμο κίνδυνο. Βιάζεστε;

Η πιθανότητα δεν είναι πρόταση

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα τεστ DNA αξιολογούν μόνο την πιθανότητα μιας ασθένειας, περίπου τον τρόπο με τον οποίο οι μετεωρολόγοι προβλέπουν τον καιρό. Και οι δύο μπορεί να είναι λάθος. Κάθε γενετική αλλαγή δεν σημαίνει αυτόματα ασθένεια, ακόμα κι αν αυτή η αλλαγή σχετίζεται στενά με αυτήν. Πάρτε τα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, BRCA1 και BRCA2. Σύμφωνα με την Gail Jarvik, ιατρική γενετιστή στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ, περίπου το 70% των φορέων μιας μετάλλαξης σε ένα από αυτά τα γονίδια θα νοσήσουν από καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών, αλλά άλλοι 30 θα ζήσουν μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή. Πολλοί ειδικοί, σχολιάζοντας το αποφασιστικό βήμα της Τζολί, τόνισαν ότι αρκεί να εξετάζονται τακτικά. Αυτό θα επέτρεπε να κολλήσετε τη νόσο σε πρώιμο στάδιο, όταν ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Αυτή είναι η κύρια «αποστολή» των τεστ DNA – να ειδοποιήσουν ένα άτομο, να τον προειδοποιήσουν για την πιθανότητα ασθένειας. Και το καθήκον του ασθενούς είναι να μειώσει αυτόν τον κίνδυνο στο ελάχιστο, δηλαδή να αλλάξει
συνθήκες και τρόπο ζωής προς το καλύτερο. Συγκεκριμένα, όσοι έκαναν το τεστ έδειξαν αυξημένο κίνδυνο για σακχαρώδη διαβήτη και στεφανιαία νόσο θα πρέπει να προσαρμόσουν τη διατροφή τους και να επιλέξουν την κατάλληλη σωματική δραστηριότητα.

Η κατάσταση είναι πιο περίπλοκη με τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, για την οποία δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία. Αλλά ακόμα και τότε, η γνώση του κινδύνου μπορεί να είναι χρήσιμη στον σχεδιασμό για το μέλλον.

Τι σημαίνουν όλα αυτά;

Το πιο αξιόπιστο ιδιωτικό εργαστήριο γενετικής υγείας είναι το 23andMe. Είναι η μόνη που έλαβε έγκριση από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (ΗΠΑ) για τη διεξαγωγή δοκιμών που αποκαλύπτουν τους κινδύνους περίπου 10 διαφορετικών ασθενειών. Αλλά αυτό το τεστ εξακολουθεί να μην ακυρώνει ένα ταξίδι στον γιατρό. Η 23andMe, όπως και οι περισσότερες ξένες και εγχώριες εταιρείες (Genotek, Atlas, Genomed κ.λπ.) που ειδικεύονται στον εντοπισμό προδιάθεσης σε γενετικές ασθένειες, παρέχουν αποτελέσματα και συστάσεις σχετικά με τη διατροφή και τον τρόπο ζωής με αρκετά γενικό τρόπο. Αυτό θυμίζει ωροσκόπιο περιοδικού για ένα μήνα, που ταιριάζει σε όλους ανεξαιρέτως: πολλά είναι γραμμένα, περίτεχνα και ασαφή. Θα είναι δύσκολο για έναν απλό άνθρωπο, μακριά από την ιατρική, να αντιμετωπίσει μόνος του αυτό το «ωροσκόπιο».

Επομένως, όποια πρόγνωση και αν παράγει το τεστ, καλό είναι να το συζητήσετε με έναν γενετιστή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάλυση μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί χρησιμοποιώντας εκτεταμένο κλινικό γονότυπο με εστίαση στην ταυτοποιημένη μετάλλαξη. Με βάση τα ενημερωμένα αποτελέσματα, ο γιατρός θα σας συμβουλεύσει πώς να ζήσετε και, ενδεχομένως, θα συνταγογραφήσει ακόμη και προληπτική θεραπεία.

Παρεμπιπτόντως, η εξέταση DNA μπορεί επίσης να προβλέψει την ανταπόκριση ενός ατόμου στα φάρμακα. Αυτό θα αποφύγει τις παρενέργειες και θα αυξήσει την επιτυχία της θεραπείας.

Σπόιλερ DNA

Υπάρχει επίσης μια σκοτεινή πλευρά της ανάλυσης DNA. Έχοντας λάβει το «γενετικό διαβατήριό» του και ανακαλύπτοντας τον κίνδυνο μιας κληρονομικής ασθένειας σε αυτό, ένα άτομο μπορεί να πανικοβληθεί και να αρχίσει να συμπεριφέρεται σαν να είναι ήδη αιχμάλωτος της ασθένειας. Αυτό το ψυχολογικό φαινόμενο ονομάζεται φαινόμενο nocebo. Οι γιατροί το γνωρίζουν από πρώτο χέρι: εάν προειδοποιήσετε τον ασθενή πριν από τη διαδικασία ότι μπορεί να είναι “λίγο επώδυνο”, θα υποφέρει πολύ περισσότερο από ό,τι αν δεν προειδοποιήσετε καθόλου.

Πρόσφατα, επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ είδαν ότι οι άνθρωποι αντιδρούν με παρόμοιο τρόπο στις «γενετικές προβλέψεις». Στο πλαίσιο του πειράματος, περισσότεροι από εκατό εθελοντές «γονοτυποποιήθηκαν» για τις σωματικές τους ικανότητες και τον γενετικό κίνδυνο για παχυσαρκία. Στη συνέχεια, τα «υποκείμενα του τεστ» ενημερώθηκαν για τα αποτελέσματα των δοκιμών, ενώ σε ορισμένους από τους συμμετέχοντες δόθηκαν εσκεμμένα ψευδείς πληροφορίες: φέρεται ότι είχαν γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία ή δεν είχαν δημιουργηθεί καθόλου για αθλήματα. Μετά από αυτό, τα υποκείμενα έπρεπε να κάνουν ένα τεστ σε ένα μηχάνημα καρδιο ή να συμμετάσχουν σε ένα γεύμα που ετοίμασαν οι πειραματιστές. Αποδείχθηκε ότι οι άνθρωποι αντιλήφθηκαν τη σωματική δραστηριότητα και επέδειξαν την αντοχή τους σε αυστηρή συμφωνία με τις «προβλέψεις» του τεστ DNA. Το υποκειμενικό αίσθημα κορεσμού μετά το φαγητό εξαρτιόταν επίσης από το αν το άτομο θεωρούσε τον εαυτό του «λαίμαργο» ή μέσο τρώγων. Συζητώντας τα αποτελέσματα που προέκυψαν, οι επιστήμονες τόνισαν ότι για
Για κάποιους, ένα «γενετικό διαβατήριο» μπορεί να γίνει μια οδηγία για δράση, ενώ για άλλους μπορεί να είναι μια πρόσθετη πηγή άγχους και μια αίσθηση προορισμού.

Γονίδια μελλοντικού πρωταθλητή

Τα γονίδια μας κάνουν πραγματικά αυτό που είμαστε. Αθλητές, μουσικοί, επιστήμονες… Παρεμπιπτόντως, τώρα υπάρχουν ποικιλίες τεστ DNA που είναι έτοιμα να αξιολογήσουν τις πνευματικές και σωματικές σας ικανότητες. Είναι αξιόπιστα γνωστό για την ύπαρξη γονιδίων που σχετίζονται με την ταχύτητα αντίδρασης, την αντοχή, τη μυϊκή δύναμη, τον συντονισμό και ακόμη, το πιο σημαντικό, την εξαιρετική απόδοση.

Και υπάρχουν περίπου δώδεκα γονίδια κατά του αθλητισμού. Η γενετική ανάλυση “για τον αθλητισμό” εφαρμόζεται ήδη σε ορισμένες χώρες (για παράδειγμα, στην Κίνα) πριν από τον προσδιορισμό ενός παιδιού σε ένα τμήμα. Με ένα τεστ DNA για ευφυΐα, όλα δεν είναι τόσο προφανή, αφού η ίδια η έννοια της «νοημοσύνης» είναι δύσκολο να αποσυντεθεί σε συστατικά και, ακόμη περισσότερο, να δεσμεύσει τα αντίστοιχα γονίδια σε αυτά. Ίσως είναι για το καλύτερο. Μια τέτοια πρόβλεψη μπορεί να ασκήσει πίεση τόσο στους γονείς όσο και στο ίδιο το παιδί, οδηγώντας το στο πλαίσιο της «κληρονομικότητας».

Υπάρχουν καταστάσεις όπου η γνώση των κινδύνων που κρύβονται στα γονίδια μπορεί να σας σώσει από το να κάνετε λάθη. Αν ρωτήσετε ένα άτομο με διαβήτη αν θα περιοριζόταν στα γλυκά, αν ήξερε εκ των προτέρων ότι απειλείται με αυτή την ασθένεια, … Θα απαντήσει χωρίς δισταγμό: «φυσικά». Από την άλλη πλευρά, δεν χρειάζεται κάθε άτομο να γνωρίζει το μέλλον εκ των προτέρων. Πριν πάτε για γενετικό τεστ, σκεφτείτε καλά αν είστε έτοιμοι για τέτοιες αποκαλύψεις.


Διαβάστε επίσης:
Ιατρικο ψυχικου τιμοκαταλογος
Εβδομαδιαιο προγραμμα βουλησ
Συνταγες για smoothies για διαιτα
Νεανική αρθρίτιδα
Οι καλύτεροι καυστήρες λίπους για άνδρες για απώλεια βάρους
Γλυκα ζαχαροπλαστειου με λιγεσ θερμιδεσ
Διαιτα της ξηρασιας
Τα μυστικά της ευθυμίας, πώς να αυξήσετε σωστά τη ζωτικότητα
Μια σύγχρονη άποψη της εκτοπίας του τραχήλου της μήτρας
Τι είναι χρήσιμο το ρόδι
Το τυρί είναι η αιτία του «παράδοξου των Γάλλων»
Τύποι τριχόπτωσης
Οι επιστήμονες έμαθαν στα ποντίκια να βλέπουν στο σκοτάδι. Οι άνθρωποι ακολουθούν στη σειρά
Παιδική διατροφή, φύκια κατά των ασθενειών
Ο Timothée Chalamet και ο Haider Ackermann συνεργάζονται για να βοηθήσουν τις γυναίκες του Αφγανιστάν και μάθαμε πώς να τις υποστηρίζουμε
Η πιο γρηγορη διαιτα
Ιατρικο ψυχικου χριστοδουλου
Ρευματολογοσ εοπυυ νεο ηρακλειο
Πως θα χασω 30 κιλα σε 2 μηνες
Menu dieta dukan pdf